選択されたライソゾーム貯蔵疾患の肺病変と酵素補充療法の影響。最新のレビュー

Pulmonary involvement in selected lysosomal storage diseases and the impact of enzyme replacement therapy: A state-of-the art review.

• Aleksandra Jezela-Stanek
• Joanna Chorostowska-Wynimko
• Anna Tylki-Szymańska

抄録

リソソーム蓄積障害（LSD）は多系統で、進行性で、臨床的には非常に異質である。呼吸器合併症はLSDの主要な問題とは考えられていないが、罹患率に大きく影響する。このレビューでは、晩期のLSDで観察される肺合併症、成人期に認められる軽度のものに焦点を当てている。また、特定のLSD患者の呼吸器系に対する酵素補充療法（ERT）の効果についても議論する。我々はPubMedデータベースを検索し、現在ERTで治療されているLSDの肺合併症（条件はGD3、NPDB、LOPD、MPS I、II、IVA、VI、FDと略される）とそのような治療の効果に関する研究論文を検索した。ERTが胸部CT異常、感染頻度、臓器肥大の軽減に有用であることを示した研究もあるが、データは決定的なものではなく、遅発性ポンペ病やゴーシェ病III型を含むいくつかのLSDについては、ERTの呼吸器系への作用機序が不明なままである。症候性前または症候性の患者に対する最適な治療のタイミング、治療期間、および（ファブリー病患者で示唆されているように）炎症を調節するかどうかについては、まだ検討が必要である。

Lysosomal storage disorders (LSDs) are multisystemic, progressive and clinically very heterogeneous. Respiratory complications are not regarded as the principal problems of LSDs, but significantly impact morbidity. In this review, we focus on pulmonary complications observed in late-onset LSDs, their milder forms that are recognised in adulthood. We also discuss the effects of enzyme replacement therapy (ERT) on the respiratory system in patients with particular LSDs. We searched the PubMed database, retrieving research papers on pulmonary complications of LSDs currently treated with ERT (the conditions are abbreviated GD3; NPDB; LOPD; MPS I, II, IVA, VI; and FD) and the effects of such treatment. Although some studies indicated that ERT was helpful in terms of reducing chest computed tomography abnormalities, infection frequency and organomegaly, the data are not conclusive, and the mechanism of action of ERT in the respiratory system remains unclear for some LSDs including late-onset Pompe disease and Gaucher disease type III. The optimal timing of treatment for pre-symptomatic or symptomatic patients, treatment duration and whether such treatment modulates inflammation (as has been suggested in patients with Fabry disease), remain to be explored.

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