SCN2A関連てんかんの表現型スペクトル

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Eur. J. Paediatr. Neurol..2020 Jan;24:117-122. S1090-3798(19)30436-2. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.12.016.Epub 2019-12-12.

SCN2A関連てんかんの表現型スペクトル

The phenotypic spectrum of SCN2A-related epilepsy.

Claire Reynolds
Mary D King
Kathleen M Gorman

PMID: 31924505 DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.12.016.

抄録

SCN2A の病原性変異体は，発達性およびてんかん性脳症，良性家族性新生児不随意発作，発情性失調症，自閉症スペクトラム障害，および発作の有無にかかわらず知的障害を含む神経発達障害のスペクトルで報告されている．現在までに、300人以上のSCN2A亜種の患者が発表されており、その大多数はてんかんを呈している。大規模なコホート研究とバリアント特異的電気生理学により、異なるSCN2A-てんかんの表現型、表現型-遺伝子型の相関、ナトリウムチャネル遮断薬に対する薬剤感受性の予測、臨床家や家族のための長期的な予後予測が可能になった。ここでは、SCN2A関連てんかんの中核となる表現型、遺伝子型-フェノタイプ相関、薬物療法への反応性、今後の研究についてまとめている。

Pathogenic variants in SCN2A are reported in a spectrum of neurodevelopmental disorders including developmental and epileptic encephalopathies, benign familial neonatal-infantile seizures, episodic ataxia, and autism spectrum disorder and intellectual disability with and without seizures. To date, more than 300 patients with SCN2A variants have been published, the majority presenting with epilepsy. Large cohort studies and variant-specific electrophysiology, have enabled the delineation of different SCN2A-epilepsy phenotypes, phenotype-genotype correlations, prediction of pharmacosensitivity to sodium channel blockers and long-term prognostication for clinicians and families. Herein, we summarise the core phenotypes of SCN2A-related epilepsy, genotype-phenotype correlations, response to medication and future research.