治療抵抗性早期発症てんかん脳症の小児におけるKCNQ2の新規de novo変異

A novel de novo KCNQ2 mutation in a child with treatmentresistant early-onset epileptic encephalopathy.

• Christina Benetou
• Stavroula Papailiou
• Despoina Maritsi
• Katherine Anagnostopoulou
• Harry Kontos
• Georgios Vartzelis

抄録

Benetou C, Papailiou S, Maritsi D, Anagnostopoulou K, Kontos H, Vartzelis G. A novel de novo KCNQ2 mutation in child with treatmentristant early-onsetic encephalopathy.Turk J Pediatr 2019; 61: 279-281.電圧ゲーテッドK+チャネルサブユニットをコードするKCNQ2遺伝子の変異は、広範な早期発症てんかん障害をもたらす可能性がある。この疾患の表現型は、「良性の家族性新生児発作」から「重度のてんかん性脳症」まで様々である。本報告では、生後3ヶ月の男児の重度の新生児発作の原因と考えられる新規変異[すなわち、c.683A > G (p.His228Arg)]を提示した。発作は様々な薬理学的治療に対して反応が悪く、フェニトインとカルバマゼピンがこれまでのところ最も好ましい結果を示しています。この患者の研究は、これまで報告されていなかった変異を明らかにし、KCNQ2変異の臨床症状をさらに明らかにするのに役立つ可能性がある。

Benetou C, Papailiou S, Maritsi D, Anagnostopoulou K, Kontos H, Vartzelis G. A novel de novo KCNQ2 mutation in a child with treatmentresistant early-onset epileptic encephalopathy. Turk J Pediatr 2019; 61: 279-281. Mutations in KCNQ2 gene, encoding for voltage-gated K+ channel subunit, may result in a wide spectrum of early-onset epileptic disorders. The phenotype of the disease varies from `benign familial neonatal seizures` to `severe epileptic encephalopathies`. In this report, we present a novel mutation [namely: c.683A > G (p.His228Arg)], as a presumable cause of severe infantile-onset neonatal seizures, in a 3-month old boy. The seizures have been poorly responsive to various pharmacological treatments, with phenytoin and carbamazepine presenting with the most favourable results so far. The study of our patient could help to further clarify the clinical manifestations of KCNQ2 mutations, revealing a previously unreported mutation.