遺伝子レビュー

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遺伝子レビュー

GeneReviews

Margaret P Adam
Holly H Ardinger
Roberta A Pagon
Stephanie E Wallace
Lora JH Bean
Karen Stephens
Anne Amemiya
Alison M Elliott
Albert Chudley

PMID: 31971710

抄録

臨床的特徴:

Ritscher-Schinzel症候群（RSS）は、臨床的に認識可能な疾患であり、頭蓋顔面の特徴、小脳欠損および心血管系の奇形の主要な所見を含み、その結果、3C症候群という診断名が付けられています。顔面異常には、上腕頭症、舌が突出した低張性顔面、横から見たときの顔面の平坦な外観、短い中顔面、目の間隔が広い、口蓋裂が下向きになっている、上螺旋が過剰に折り畳まれた低位耳、滑らかまたは短い口蓋、および高位または口蓋裂が含まれることがある。また、典型的には、手のX線写真上で一貫した波状のパターンを示す特徴的な中手指節の輪郭を有する。RSSは、様々な程度の発達遅延や知的障害と関連しています。また、眼球異常や高コレステロール血症も様々な形で認められることがあります。

CLINICAL CHARACTERISTICS: Ritscher-Schinzel syndrome (RSS) is a clinically recognizable condition that includes the cardinal findings of craniofacial features, cerebellar defects, and cardiovascular malformations resulting in the alternate diagnostic name of 3C syndrome. Dysmorphic facial features may include brachycephaly, hypotonic face with protruding tongue, flat appearance of the face on profile view, short midface, widely spaced eyes, downslanted palpebral fissures, lowset ears with overfolding of the upper helix, smooth or short philtrum, and high or cleft palate. Affected individuals also typically have a characteristic metacarpal phalangeal profile showing a consistent wavy pattern on hand radiographs. RSS is associated with variable degrees of developmental delay and intellectual disability. Eye anomalies and hypercholesterolemia may be variably present.

ダイアグノシス/テスト:

Ritscher-Schinzel症候群の診断は、特徴的な顔面の異形性を含む臨床所見が示唆され、分子遺伝学的検査により、男性では二重構造の病原性変異体、女性では二重構造の病原性変異体、男性ではヘミ接合体の病原性変異体が確認された場合に確定される。

DIAGNOSIS/TESTING: The diagnosis of Ritscher-Schinzel syndrome is established in a proband with suggestive clinical findings, including characteristic dysmorphic facial features, and/or by the identification of biallelic pathogenic variants in in a male or female or a hemizygous pathogenic variant in in a male by molecular genetic testing.

経営:

肥満、閉塞性睡眠時無呼吸症候群、口蓋裂、先天性心欠損、高コレステロール血症、腎異常、免疫不全、発達遅延/知的障害に対する標準的な治療法 : 成長パラメータ（特に体重）の測定、発達の進捗状況、運動能力、自助能力、教育ニーズの評価、および毎回の診察で閉塞性睡眠時無呼吸症候群の症状のモニタリング、年1回または臨床的に必要とされる場合の眼科的評価、小児期から定期的に脂質プロファイルの測定。

MANAGEMENT: Standard treatment for obesity, obstructive sleep apnea, cleft palate, congenital heart defects, hypercholesterolemia, renal anomalies, immunodeficiency, and developmental delay / intellectual disability. : Measurement of growth parameters (particularly weight); assessment of developmental progress, mobility, self-help skills, and educational needs; and monitoring for symptoms of obstructive sleep apnea at each visit; ophthalmology evaluation annually or as clinically indicated; measurement of lipid profile periodically starting in childhood.

ジェネティック・カウンセリング:

-関連する RSS は常染色体劣性遺伝する；-関連する RSS は X-linked 遺伝する。.受胎時には、感染した個人の各兄弟は、25％の確率で感染し、50％の確率で無症状のキャリアとなり、25％の確率で感染していないがキャリアではないとされています。プロブランドの母親が病原性の変異体を持っている場合、各妊娠で感染する確率は50％です。病原性変異体を受け継いだ男性は感染し、病原性変異体を受け継いだ女性はヘテロ接合体（キャリア）となり、通常は感染しません。感染した家族の中で原因となる病原性変異体が特定されると、リスクの高い妊娠のための出生前検査や着床前遺伝子検査が可能になります。

GENETIC COUNSELING: -related RSS is inherited in an autosomal recessive manner; -related RSS is inherited in an X-linked manner. . At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. If the mother of the proband has a pathogenic variant, the chance of transmitting it in each pregnancy is 50%. Males who inherit the pathogenic variant will be affected; females who inherit the pathogenic variant will be heterozygotes (carriers) and will usually not be affected. Once the causative pathogenic variant(s) have been identified in an affected family member, prenatal testing for a pregnancy at increased risk and preimplantation genetic testing are possible.