胎児微小gnathiaの出生前診断の臨床的転帰．症例報告

Clinical outcomes of prenatal diagnosis of the fetal micrognathia: A case report.

• Jin-Wen Lu
• Dan Lu
• Xiao-Li Zhang
• Jiao Bai

抄録

ラショナル:

胎児小gnathiaは、下顎が小さく、顎が後退していることを特徴とする微妙な顔面奇形である。胎児の微小gnathiaは、染色体異常、骨格形成不全、様々な症候群を伴うことが多い。矮小化したら、詳細な胎児奇形スクリーニングと染色体検査を行う必要があります。

RATIONALE: Micrognathia is a subtle facial malformation characterized by a small mandible and receding chin. Fetal micrognathia is often associated with chromosomal abnormalities, skeletal dysplasia, and various syndromes. Once it is dignosised, detailed fetal malformation screening and chromosome examination should be carried out.

患者の悩み:

胎児微小gnathiaが疑われる妊婦1名が、かかりつけの病院から当院に紹介され、詳細な胎児奇形スクリーニングと胎児超音波検査を受けた。胎児の検査は二次元・三次元超音波プローブを用いて多面的に行った。胎児の顔面下角(IFA) ≤50°の特徴を持ち、舌は正常な運動時に下顎前縁箱に達していた。

PATIENT CONCERN: One pregnant woman with suspicion of fetal micrognathia was referred from her local hospital to our hospital for detailed fetal malformation screening and fetal echocardiography. Examination of the fetus was performed using a two-dimensional and three-dimensional ultrasound probe in multiple planes. The fetus showed micrognathia without glossoptosis with features of the inferior facial angle (IFA) ≤50° and his tongue reached anterior mandibular border box during normal movement.

ダイアグノシス:

胎児は多系統異常を伴わない単離性微小gnathiaと診断された。

DIAGNOSES: The fetus was diagnosed as isolated micrognathia prenatally without multisystem abnormalities.

介入:

羊水穿刺を行ったところ、胎児には6q14.1の重複を持つ46XNが検出されたが、その意義は不明であった。

INTERVENTIONS: Amniocentesis was performed and the fetus was found to carry 46XN with 6q14.1 duplication, the significance of which was unclear.

アウトカム:

妊娠38週で膣を介して胎児が陣痛を起こした。分娩後に小さな軟性口蓋裂と診断された。

OUTCOMES: The fetus was labored through vagina at 38 weeks gestation. A small soft cleft palate was diagnosed after delivery.

教科書:

本症例は、胎児小gnathiaの出生前診断がなされた後は、胎児の多系統発達異常の有無を慎重に検討し、関連する軟口蓋裂を十分に考慮すべきであることを示唆している。

LESSONS: This case suggests that once prenatal diagnosis of the fetal micrognathia has been made, we should carefully examine the presence of fetus's multisystem developmental abnormalities and due consideration should be given for associated soft cleft palate.