下垂体と基底動脈の重複、多発性正中線癒合欠損と頭蓋顔面異常を認める

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Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol..2020 Apr;131:109897. S0165-5876(20)30039-2. doi: 10.1016/j.ijporl.2020.109897.Epub 2020-01-21.

下垂体と基底動脈の重複、多発性正中線癒合欠損と頭蓋顔面異常を認める

Duplication of the pituitary gland and basilar artery, with multiple midline fusion defects and craniofacial anomalies.

P Spiller
B Manzi
N Gungor
A Gungor

PMID: 31981915 DOI: 10.1016/j.ijporl.2020.109897.

抄録

下垂体重複（DPG）は、明確な症候群的関連性のない現象である。本症例は、病因不明の多発性癒合欠損、第1期のタバコ使用と子宮内薬物曝露の胎児危険因子を有するDPGプラス症候群患者として文献に追加されたものである。生後8ヶ月の女性が，呼吸雑音，摂食不良，口蓋裂，痙攣，発育不全を呈した．MRI検査では下垂体の重複，尿細管融合，脳幹と上小脳台座の断裂の欠如，頸椎奇形が認められた．気道評価を行い、グロッソマンジブルペクシーでグロッソポトーシスを確認し、口蓋一次修復を行った。

Duplication of the pituitary gland (DPG) is a phenomenon with no clear syndromic association. This case adds to the literature as a DPG-plus syndrome patient with multiple fusion defects of unknown etiology, fetal risk factors of first trimester tobacco usage and intrauterine drug exposure. An 8-month old female presented with noisy breathing, poor feeding, cleft palate, seizures and failure to thrive. MRI scan revealed duplicate pituitary gland, tubomammillary fusion, absent cleavage of brainstem and superior cerebellar peduncles, and cervical spinal malformations. We performed an airway evaluation, with a glossomandibulopexy for glossoptosis, and a primary palate repair.