好中球減少症および口腔内無水性潰瘍を有する患者における8番染色体の5つの不連続領域から得られたモザイク状の小さな超分子マーカー染色体

Mosaic Small Supernumerary Marker Chromosome Derived from Five Discontinuous Regions of Chromosome 8 in a Patient with Neutropenia and Oral Aphthous Ulcer.

• Şule Altıner
• Nüket Yürür Kutlay
• Hatice Ilgın Ruhi

抄録

小さな上umerary marker chromosomes（sSMC）は、細胞遺伝学的バンディングだけでは分類できないほど小さく、同じメタフェースの広がりの20番染色体の大きさよりも小さい、またはそれと同等の大きさの追加の中心性染色体断片として特徴づけられている。ここでは、軽度の好中球減少症と口腔咽頭潰瘍を呈した患者を報告する。この患者では、8番染色体の5つの不連続領域に由来するモザイク状のde novo sSMCが検出された。sSMC(8)の形成は、母体の減数分裂の非接合に始まり、接合後のアナフェーズラグ、そしてクロモトリプシスに至る多段階のプロセスによって説明できると考えられます。染色体再配列とは、1本以上の染色体が破壊され、生き残った染色体の断片が融合することによって起こる染色体再配列のことです。この症例は、PHA誘発末梢血リンパ球からの従来の核型検査の重要性を強調し、遺伝子型と表現型が一致しない患者の骨髄以外の組織の検査を行うための好例である。

Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are characterized as additional centric chromosome fragments which are too small to be classified by cytogenetic banding alone and smaller than or equal to the size of chromosome 20 of the same metaphase spread. Here, we report a patient who presented with slight neutropenia and oral aphthous ulcers. A mosaic de novo sSMC, which originated from 5 discontinuous regions of chromosome 8, was detected in the patient. Formation of the sSMC(8) can probably be explained by a multi-step process beginning with maternal meiotic nondisjunction, followed by post-zygotic anaphase lag, and resulting in chromothripsis. Chromothripsis is a chromosomal rearrangement which occurs by breakage of one or more chromosomes leading to a fusion of surviving chromosome pieces. This case is a good example for emphasizing the importance of conventional karyotyping from PHA-induced peripheral blood lymphocytes and examining tissues other than bone marrow in patients with inconsistent genotype and phenotype.

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