アフリカ、ヨーロッパ、東アジア、南アジアの集団を区別するように設計された祖先推論の小さなNGS-SNPパネル

A small NGS-SNP panel of ancestry inference designed to distinguish African, European, East, and South Asian populations.

• Yu-Xin Guo
• Xiao-Ye Jin
• Zhi-Yu Xia
• Chong Chen
• Wei Cui
• Bo-Feng Zhu

抄録

本研究では、アフリカ、ヨーロッパ、東アジア、南アジアのサンプルを鑑別するために、祖先情報に富むSNPの小さなセットを選択し、次世代シークエンシング技術によって検出した。試験サンプルとして、合計127人の中国陝西省漢人を収集した。試験集団では、統計的に有意な連結不平衡や各遺伝子座のHardy-Weinberg平衡からの離脱は観察されなかった。このパネルを用いた先祖代入の性能を評価するために、1000人のゲノムデータとテストサンプルに基づいて混和分析、主成分分析、および尤度比の計算を行った。すべての集団をアフリカ系、ヨーロッパ系、南アジア系、東アジア系の4つのグループにクラスター化し、地理的起源と一致した。異なる大陸からの集団間のペアワイズ固定化指数（F）は0.140～0.621、平均0.415、同一大陸からの集団間のペアワイズ固定化指数（F）は0.000～0.056、平均0.012であった。また、125人のテスト個体の尤度比の結果から、その祖先成分は東アジアからの可能性が高いことが示された。結論として、この小さな祖先情報SNPのセットは、未知のサンプルの祖先成分を同定し、定量化するための信頼できるツールとして使用できる。

In this study, a small set of ancestry informative SNPs was selected to differentiate African, European, East and South Asian samples, which was detected by the next-generation sequencing technology. A total of 127 Chinese Shaanxi Han individuals were collected as test samples. No statistically significant linkage disequilibrium of any pair of loci or departure from Hardy-Weinberg equilibrium of each locus was observed in the test population. To evaluate the performance of ancestry assignment using this panel, admixture analysis, principal component analysis, and likelihood ratio calculations were conducted based on the 1000 genome data and test samples. All populations were clustered into four groups, African, European, South and East Asian populations, which were consistent with their geographical origins. The pairwise fixation index (F ) between populations from different continental groups ranged from 0.140 to 0.621 with average 0.415, and the pairwise F between populations from the same continent ranged from 0.000 to 0.056 with average 0.012. The likelihood ratio results of 125 test individuals indicated that their ancestry components were highly possible from East Asia. In conclusion, this small set of ancestry informative SNPs can be used as a reliable tool to identify and quantify ancestry components of unknown samples.

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