アルストローム症候群における人工内耳インプラント

Cochlear Implants in Alström Syndrome.

• Flavia Gheller
• Samanta Gallo
• Patrizia Trevisi
• Ezio Caserta
• Francesca Dassie
• Pietro Maffei
• Roberto Bovo

抄録

目的:

アルストローム症候群（AS）患者における難聴のリハビリテーションについては、まだあまり知られていません。補聴器(HA)の効果は十分に文書化されておらず、人工内耳インプラント(CI)で治療された1例のみが学会の議事録に記載されています。さらに、併存疾患や外科的介入後の合併症のリスクにより、これらの患者では人工内耳インプラント治療は禁忌とされている。

OBJECTIVES: Too little is known about hearing loss rehabilitation in patients with Alström syndrome (AS). Benefits of hearing aids (HA) have not been fully documented and only one case treated with a Cochlear Implant (CI) has been described in the proceedings of a conference. Furthermore, comorbidities and risk of complications following surgical intervention may contraindicate Cochlear Implant procedures in these patients.The present case report concerns the first AS patient with CI in the literature.

方法:

文献に記載されているAS患者の聴力学的プロフィールを簡潔に報告した後、遺伝的に確認されたアルストローム症候群を持つ22歳の女性で、逐次両側人工内耳（Bi-CI）リハビリテーションを受けた症例を報告した。また、人工内耳植込み前後の聴覚学的結果も報告されています。

METHODS: After reporting a concise description of the audiological profile of patients with AS described in the literature, the case of a 22-year-old woman with genetically confirmed Alström syndrome who underwent a sequential bilateral CI (Bi-CI) rehabilitation is reported. Audiological results before and after cochlear implantation are described.

結果:

患者はCIによって優れた機能的転帰を示し、コミュニケーション、社会性、学業面で同世代の患者と同等の結果を得ることができ、合併症は発生しませんでした。

RESULTS: The patient showed an excellent functional outcome with CIs, which enabled her to achieve communicative, social and academic results comparable with her peers, and no complications occurred.

結論:

ASは必ずしもCIの絶対的な禁忌ではありません。多くのAS患者にとって、良好な認知機能と十分な余命は、CIを用いた迅速かつ適切な聴力リハビリテーションの明確な適応となります。このような臨床例の記述は、将来的にはアルストローム症候群のような非常に特殊なニーズを持つ患者のための聴覚学的治療の適応となる可能性があります。

CONCLUSIONS: AS is not necessarily an absolute contraindication to CI. For many AS patients, a good cognitive function and adequate life expectancy represent a clear indication to prompt and adequate hearing rehabilitation with CIs. The description of this type of clinical cases could in the future also generate indications for a tailored audiological treatment of patients with very specific needs, such as patients with Alström Syndrome.