日本語AIでPubMedを検索
高度に混合したカザフ人ゲノムの解読
Decoding a highly mixed Kazakh genome.
PMID: 32076829 PMCID: PMC7170836. DOI: 10.1007/s00439-020-02132-8.
抄録
カザフの全ゲノム配列（MJS）を提供し、これまでに入手可能な最大規模の比較カザフゲノムデータを用いて解析を行った。その結果、102,240の新規SNVと高いレベルのヘテロ接合性を発見した。ADMIXTURE解析の結果、アフリカとオセアニアを除くすべての大陸に由来するこの個体の変異の有意な割合が確認された。主成分分析の結果、近隣のカルミク、ウズベク、キルギスの集団がMJSのゲノムと最も強く類似しており、これはかなり最近のカザフの歴史を反映していることがわかった。MJSのミトコンドリアハプログループであるJ1c2は、おそらく初期のヨーロッパや近東の中央アジアへの影響を表していると思われる。このことは、ヨーロッパ人の表現型特徴と関連するヘテロ接合型SNPと、ADMIXTUREで推定されたカザフ人の先祖代々の構成が著しく類似していることからも裏付けられた。アドミックスチャー（f3）解析により、MJSのゲノムシグネチャーは、現代的な混血というよりも、新石器時代の東アジア（Devil's Gate1）と青銅器時代のヨーロッパ（Halberstadt_LBA1）の構成要素の交雑として最もよく表現されることが示された。
We provide a Kazakh whole genome sequence (MJS) and analyses with the largest comparative Kazakh genomic data available to date. We found 102,240 novel SNVs and a high level of heterozygosity. ADMIXTURE analysis confirmed a significant proportion of variations in this individual coming from all continents except Africa and Oceania. A principal component analysis showed neighboring Kalmyk, Uzbek, and Kyrgyz populations to have the strongest resemblance to the MJS genome which reflects fairly recent Kazakh history. MJS's mitochondrial haplogroup, J1c2, probably represents an early European and Near Eastern influence to Central Asia. This was also supported by the heterozygous SNPs associated with European phenotypic features and strikingly similar Kazakh ancestral composition inferred by ADMIXTURE. Admixture (f3) analysis showed that MJS's genomic signature is best described as a cross between the Neolithic East Asian (Devil's Gate1) and the Bronze Age European (Halberstadt_LBA1) components rather than a contemporary admixture.