亜急性甲状腺炎は、と関連付けられている , と - と - 新しい分子背景の意義

Subacute Thyroiditis is Associated with , - and --The Significance of the New Molecular Background.

• Magdalena Stasiak
• Bogusław Tymoniuk
• Renata Michalak
• Bartłomiej Stasiak
• Marek L Kowalski
• Andrzej Lewiński

抄録

亜急性甲状腺炎（SAT）は甲状腺炎症性疾患であり、その病態はまだ完全に定義されていません。遺伝的に素因がある人では、過去のウイルス感染が引き金となると考えられています。約70％の患者では、SATへの感受性は対立遺伝子と関連しています。SATと他のヒト白血球抗原（HLA）との相関関係はまだ明確に示されておらず、約30％の患者では遺伝的背景が不明である。本研究の目的は、次世代シークエンシング法を用いてHLA-B*35以外の対立遺伝子がSATの罹患率と相関しているかどうかを調べることである。SATと診断された60名の患者のうち、81.7％の患者がHLA-B*35対立遺伝子を有し、23.3％の患者がHLA-B*35対立遺伝子を有し、28.3％の患者がHLA-B*35対立遺伝子を有し、75.5％の患者がHLA-B*35対立遺伝子を有することが確認された。これらの対立遺伝子は、対照群ではそれぞれ10.2％、7.2％、12.9％、12.5％の頻度で発生した。これらの差は統計的に有意であり、<0.05であった。との関係に加えて、SATに対する遺伝的感受性は、アリルの存在と関連していました。および .対立遺伝子は独立したSAT危険因子であった。これら4つの対立遺伝子を評価することで、ほぼすべてのSAT患者の遺伝的素因を確認することができます。

Subacute thyroiditis (SAT) is a thyroid inflammatory disease whose pathogenesis is still not completely defined. Previous viral infection is considered to be a triggering factor in genetically predisposed individuals. In about 70% of patients, susceptibility to SAT is associated with the allele. The correlation between SAT and other human leukocyte antigens (HLA) has not yet been unequivocally demonstrated and the genetic background is still unknown in about 30% of patients. The purpose of our study was to perform HLA genotyping using a next-generation sequencing method, to find out whether alleles other than HLA-B*35 are correlated with SAT morbidity. were genotyped using a next-generation sequencing method in 1083 subjects, including 60 SAT patients and 1023 healthy controls. Among 60 patients diagnosed with SAT, 81.7% of subjects were identified as having allele , 23.3% had , 28.3% had and 75.5% had . These alleles occurred in the control group at frequencies of 10.2%, 7.2%, 12.9% and 12.5%, respectively. The differences were statistically significant, with < 0.05. In addition to its previously described relationship with , genetic susceptibility to SAT was associated with the presence of and . The alleles and were independent SAT risk factors. The assessment of these four alleles allows the confirmation of genetic predisposition in almost all patients with SAT.