ルーマニア・トランシルヴァニアにおけるHLA多型とハプロタイプ多様性

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J Immunol Res.2019;2019:1342762. doi: 10.1155/2019/1342762.Epub 2019-12-30.

ルーマニア・トランシルヴァニアにおけるHLA多型とハプロタイプ多様性

HLA Polymorphisms and Haplotype Diversity in Transylvania, Romania.

Mihaela L Vică
Horea V Matei
Cosmina I Bondor
Gheorghe Z Nicula
Costel V Siserman
Luminița Loga
Lucia Dican

PMID: 32083138 PMCID: PMC7012258. DOI: 10.1155/2019/1342762.

抄録

トランシルバニアはルーマニアの北西部に位置する歴史的な地域であり、かなり異質な人口を有する。我々の研究は、この地域の大規模な集団サンプルにおけるヒト白血球抗原（HLA）プロファイルを決定し、他のヨーロッパの集団と比較した最初の研究である。2,794人の個体について、単一特異的プライマー-ポリメラーゼ連鎖反応（SSP-PCR）法およびポリメラーゼ連鎖反応配列特異的オリゴヌクレオチド（PCR-SSO）法を用いてHLA遺伝子を調べた。全てのサンプルをHLA-A遺伝子座、HLA-B遺伝子座、HLA-C遺伝子座、HLA-DRB1遺伝子座について検査した。ヨーロッパのいくつかの集団（1,000人以上の個人を対象とした研究で発表されている）のHLA遺伝子頻度データを参照して、現地サンプルとの比較を行った。調査対象集団におけるHLA遺伝子の分布は、Hardy-Weinberg平衡が統計的に有意であった（値<0.01）ことから、不均一であった。我々の集団で最も多く見られた遺伝子は、A02（0.27%）、B35（0.14%）、C07（0.25%）、DRB111（0.19%）であった。最も一般的なハプロタイプはA01～B08～C07～DRB103であった（完全データの1,770人中1.26％）。この解析により、トランシルバニア人集団の既知の異質性が確認された。この研究は、近くに位置するヨーロッパの集団（セルビア、ハンガリー、ワラキア、クロアチアの集団）が、トランシルバニアの集団に遺伝的に最も近いことを示している。

Transylvania is a historical region in the northwestern part of Romanian with a rather heterogeneous population. Our study is the first to determine human leukocyte antigen (HLA) profiles in a large population sample from this region and to compare them with other European population groups. HLA genes were examined in 2,794 individuals using the Single Specific Primer-Polymerase Chain Reaction (SSP-PCR) and Polymerase Chain Reaction Sequence-Specific Oligonucleotide (PCR-SSO) methods. All samples were tested for the HLA-A locus, 2,773 for HLA-B, 1,847 for HLA-C, and 2,719 for HLA-DRB1 loci. HLA gene frequency data from several European population groups (as presented in studies involving more than 1,000 individuals) served as reference in comparison with the local sample. The distribution of HLA genes in the studied population group was heterogeneous, as the Hardy-Weinberg equilibrium was statistically significant ( value < 0.01). The most common genes found in our sample group were A02 (0.27%), B35 (0.14%), C07 (0.25%), and DRB111 (0.19%). The most common haplotype was A01~B08~C07~DRB103 (1.26% in 1,770 individuals with complete data). This analysis confirmed the known heterogeneity of the Transylvanian population. The study indicates that the European population groups located in close vicinity (those from Serbia, Hungary, Wallachia, and Croatia) are genetically closest to the Transylvanian population.