遺伝性網膜ジストロフィーに罹患した4人の中国人患者における2つの病原性遺伝子の同時発現

Simultaneous expression of two pathogenic genes in four Chinese patients affected with inherited retinal dystrophy.

• Xiao-Zhen Liu
• Tian-Chang Tao
• Hong Qi
• Shan-Na Feng
• Ning-Ning Chen
• Lin Zhao
• Zhi-Zhong Ma
• Gen-Lin Li
• Li-Ping Yang

抄録

エイム:

2 つの病原性遺伝子を同時に保有していた 4 人の中国の遺伝性網膜ジストロフィー（IRD）患者の複雑で重複する表現型を記述すること。

AIM: To describe the complex, overlapping phenotype of four Chinese patients with inherited retinal dystrophies (IRDs) who harbored two pathogenic genes simultaneously.

方法:

このレトロスペクティブ研究では、IRDに罹患した4人の患者を対象とした。病歴および眼科歴を取得し、臨床検査を実施した。遺伝子スクリーニングには、エクソーム捕捉技術に基づく特定の遺伝性眼疾患濃縮パネル（HEDEP）を使用した。

METHODS: This retrospective study included 4 patients affected with IRDs. Medical and ophthalmic histories were obtained, and clinical examinations were performed. A specific Hereditary Eye Disease Enrichment Panel (HEDEP) based on exome capture technology was used for genetic screening.

結果:

4 人の患者が 2 つの異なる遺伝子に疾患の原因となるバリアントを保有していることが確認された。網膜色素変性症（RP）01-II:1は古典的なスターガルト病（STGD）1と関連するRPの両方を示し、RP02-III:2は古典的なSTGD1と関連するRPの両方を示し、RP03-II:1は古典的なSTGD1と関連するRPの両方を示し、RP03-II.RP03-II:1は-誘発性常染色体劣性網膜色素変性症（arRP）症候群と-誘発性常染色体優性網膜色素変性症（adRP）の両方を示し、RP04-II:2は-誘発性arRP症候群と-誘発性arRPを同時に示した。

RESULTS: Four patients were identified to harbor disease-causing variants in two different genes. Patient retinitis pigmentosa (RP) 01-II:1 exhibited both classical -induced Stargardt disease (STGD) 1 and -associated RP, patient RP02-III:2 exhibited both classical -induced STGD1 and -associated RP, patient RP03-II:1 exhibited both -induced autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP) syndrome and -induced autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP), and patient RP04-II:2 exhibited -induced arRP syndrome and -induced arRP at the same time.

結論:

我々の研究は、遺伝子型とフェノタイプの相関関係と包括的な遺伝学的スクリーニングが、IRDの診断と患者の家族計画を支援するために非常に重要であることを示している。

CONCLUSION: Our study demonstrates that genotype-phenotype correlations and comprehensive genetic screening is crucial for diagnosing IRDs and helping family planning for patients suffering from the disease.

International Journal of Ophthalmology Press.