日本語AIでPubMedを検索
肥大型心筋症擬態の診断のための遺伝子検査：収量と臨床的意義
Genetic Testing for Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy Mimics: Yield and Clinical Significance.
PMID: 32150461 DOI: 10.1161/CIRCGEN.119.002748.
抄録
背景 肥大型心筋症（HCM）の診断には遺伝子検査が有用である。しかし、このような検査の有用性や臨床的影響に関するデータはほとんどない。図表をレトロスペクティブにレビューし、遺伝学的データと臨床データを抽出した。結果 HCM擬態に関連する少なくとも1つの遺伝子を含む遺伝子検査を受けた1731人の無縁のHCM患者がいた。1.45％の症例で、これらの遺伝子の1つに病原性または病原性の可能性の高い変異が同定された。この中には、ファブリー病が1％、家族性アミロイドーシスが0.3％、-関連心筋症が0.15％、ヌーナン症候群の患者が1人含まれていた。大多数の患者では、臨床所見のみに基づくHCM模倣体の診断は困難であった。HCM模倣体の正確な診断は、すべての症例で管理の変更（例えば、酵素補充療法）または家族のスクリーニングにつながった。結論 心外症状を伴わない、または伴わない患者における HCM 模倣体の診断には、遺伝子検査が有用である。これらの遺伝子をすべてのHCM遺伝子パネルに追加することを検討すべきである。
Background Genetic testing is helpful for diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) mimics. Little data are available regarding the yield of such testing and its clinical impact. Methods The HCM genetic database at our center was used for identification of patients who underwent HCM-directed genetic testing including at least 1 gene associated with an HCM mimic (, , , , , , and ). Charts were retrospectively reviewed and genetic and clinical data extracted. Results There were 1731 unrelated HCM patients who underwent genetic testing for at least 1 gene related to an HCM mimic. In 1.45% of cases, a pathogenic or likely pathogenic variant in one of these genes was identified. This included a yield of 1% for Fabry disease, 0.3% for familial amyloidosis, 0.15% for -related cardiomyopathy, and 1 patient with Noonan syndrome. In the majority of patients, diagnosis of the HCM mimic based on clinical findings alone would have been challenging. Accurate diagnosis of an HCM mimic led to change in management (eg, enzyme replacement therapy) or family screening in all cases. Conclusions Genetic testing is helpful in the diagnosis of HCM mimics in patients with no or few extracardiac manifestations. Adding these genes to all HCM genetic panels should be considered.