B細胞前駆体急性リンパ芽球性白血病の女性患者におけるBCR/ABL1再配列を伴わないABL1遺伝子全削除

Entire ABL1 Gene Deletion Without BCR/ABL1 Rearrangement in a Female Patient with B-Cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia.

• Yijing Jiang
• Jie Zhang
• Dan Guo
• Chenlu Zhang
• Lemin Hong
• Hongming Huang
• Haiyan Liu

抄録

急性リンパ芽球性白血病（ALL）は、骨髄または髄外部位で異常に増殖するリンパ球性BラインまたはTライン細胞によって特徴づけられる悪性疾患である。ＡＬＬ患者におけるＢＣＲ／ＡＢＬ１融合タンパク質は、通常、青年期のＢ線型ＡＬＬ症例の１５〜３０％で作用を占めている。しかし、BCR/ABL1再配列を伴わないABL1遺伝子全体欠失はALL患者ではまれな現象である。ここでは、女性のB-ALL患者において、BCR/ABL1再配列を伴わないABL1遺伝子全欠失の最初の症例について述べる。関連文献をレビューし、ABL1遺伝子欠失と本疾患の病態・予後との関連性を説明する。ABL遺伝子欠失は、p53およびp73の活性化を抑制し、TGF-βシグナル伝達経路を混乱させ、悪性細胞が正常組織に侵入することを可能にする。ABL遺伝子欠失の臨床的意義については、さらなる検討が必要である。

Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a malignant disease characterized by lymphocytic B-line or T-line cells abnormally proliferating in the bone marrow or extramedullary sites. BCR/ABL1 fusion protein in patients with ALL accounts for acts in 15-30% of B-lineage ALL cases, usually in adolescence. However, entire ABL1 gene deletion without BCR/ABL1 rearrangement is a rare phenomenon in ALL patients. Here we describe the first case of entire ABL1 gene deletion without BCR/ABL1 rearrangement in a female B-ALL patient. Relevant literature is reviewed to explain the association between ABL1 deletion and the pathogenesis/prognosis of this disease. ABL gene deletion can repress the activation of p53 and p73, and disrupt TGF-β signaling pathway to allow malignant cells to invade the normal tissue. The clinical significance of ABL gene deletion needs to be further explored.

© 2020 Jiang et al.