新生児高ビリルビン血症と遺伝子多型の研究の進歩

[Research advances in neonatal hyperbilirubinemia and gene polymorphisms].

• Cui-Hong He
• Yi Qu

抄録

高ビリルビン血症は新生児に流行する疾患であり、生後1週間以内の入院の主な原因でもあり、主にビリルビンの産生と排泄のバランスが崩れていることが原因である。ビリルビンの代謝には、ウリジン二リン酸グルクロノシル転移酵素1A1（UGT1A1）、有機アニオントランスポーターポリペプチド2（OATP2）、ヘムオキシゲナーゼ1（HO-1）、ビリベルジン還元酵素A（BLVRA）が重要な役割を果たしています。これらの酵素をコードする遺伝子の変異と高ビリルビン血症との関連が明らかになってきている。本稿では、ビリルビン代謝酵素の遺伝子多型と高ビリルビン血症との関連性に関する研究の進展をレビューする。

Hyperbilirubinemia is a prevalent disease in neonates and is also a main reason for hospitalization within the first week after birth, and this disease is mainly caused by the imbalance between production and elimination of bilirubin. Uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1), organic anion transporter polypeptide 2 (OATP2), heme oxygenase 1 (HO-1), and biliverdin reductase A (BLVRA) play crucial roles in the metabolism of bilirubin. More and more studies have revealed the association between the variation of the encoding genes for these enzymes and hyperbilirubinemia. This article reviews the research advances in the association between the gene polymorphisms of bilirubin metabolic enzymes and hyperbilirubinemia.