急性間欠性ポルフィリン症。症例報告

Acute intermittent porphyria: A case report

• José Bustos
• Ledmar Vargas
• Ricardo Quintero

抄録

用語「ポルフィリア」は、ギリシャ語の「ポルフィラ」に由来します。それは、ヘム基の生合成における酵素の欠乏によって引き起こされる代謝障害の不均一なグループを指します。急性間欠性ポルフィリン症は、ポルフィリノーゲンデアミナーゼ酵素の欠乏によって引き起こされる。 7日後に急性flabby四肢麻痺を発症し，単発性の強直間代性痙攣性危機を呈した．神経生理学的検査では混合軸索性多発神経障害を支持し，尿中ポルフォビリノーゲンとポルフィリンが上昇していた．急性間欠性ポルフィリン症と診断された後，ヘミンを投与したところ，臨床症状は安定し，ポルフィリノーゲンは正常化した． 本疾患の有病率は2,000人に1人とされています。常染色体優性疾患であり、主に20～40歳の女性が罹患します。神経学的および内臓症状を呈する。低ナトリウム血症を悪化させる危険性があるため、低張液を避けてヘマチンとブドウ糖の投与を行う。

The term ‘porphyria’ comes from the Greek ‘porphyra’. It refers to a heterogeneous group of metabolic disorders caused by the enzymatic deficiency in the biosynthesis of the heme group. Acute intermittent porphyria is caused by a deficiency of the porphobilinogen deaminase enzyme. A 40-year-old woman presented with abdominal pain for ten days (which required laparotomy that evidenced no surgical pathology), severe hydroelectrolytic disorder due to hyponatremia and resistant hypokalemia, persistent tachycardia and hypertension. Seven days later, she developed acute flabby quadriparesis and presented a single generalized tonic-clonic convulsive crisis. Neurophysiological studies supported mixed axonal polyneuropathy and urine results of porphobilinogen and porphyrins were elevated. After acute intermittent porphyria was diagnosed, hemin was administered, which stabilized the patient’s clinical signs and normalized the porphobilinogen. The prevalence of this entity is 1 in 2,000 people. It is an autosomal dominant disease, which affects mainly women between 20 and 40 years of age. This entity manifests with neurological and visceral symptoms. Management consists of hematin and dextrose administration avoiding hypotonic solutions because of the risk of exacerbating hyponatremia.

El término 'porfiria' proviene del griego 'porphyra' y alude a un groupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados por una deficiencia enzimática en la biosíntesis del groupo hemo.El término 'porfiria' proviene del griego 'porphyra' y alude a un groupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados por una deficiencia enzimática en la biosíntesis del groupo hemo.間欠的なアグダポルフィリン症の原因は、ポルフォビリノゲンのエンジマデアミナーサの欠乏です。Se presenta el caso de una mujer de 40 años que presentó dolor abdominal de 10 días de evolución, trastorno hidroelectrolí股下垂血症、股下垂血症、持続性動脈硬化性股関節症の重篤な症状を呈しており、腹腔鏡検査を受けたことが判明した。その結果、この患者は数日間の検査の結果、持続性の肝硬変を呈し、全身性の緊張性痙攣を呈しました。神経組織学的研究では、軸索混合ポリニューロパットがあることが証明されている、とporfobilinógenoとporfirinas en orinaの値が高くなっています。Tras diagnosticarse porfiria intermitente aguda, esta se trató con hemina, lo que estabilizó los signos clínicos y normalizó el porfobilinógeno.La prevalencia de esta enfermedad es de 1 en 2.000 personas.自己免疫疾患の支配的な1つの父を持っていると男は、主に20歳から40歳までのmujeres con edadesを反映しています。La enfermedad cursa con síntomas neurológicos y viscerales, y se trata con administrationación la hemina and dextrosa, evitando las solutions of hipotónicas por el riesgo de exacerbar la hiponatremia.

El término 'porfiria' proviene del griego 'porphyra' y alude a un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados por una deficiencia enzimática en la biosíntesis del grupo hemo. La causa de la porfiria intermitente aguda es la deficiencia de la enzima deaminasa del porfobilinógeno. Se presenta el caso de una mujer de 40 años que presentó dolor abdominal de 10 días de evolución, trastorno hidroelectrolítico grave debido a hiponatremia e hipopotasemia, taquicardia e hipertensión arterial sistémica persistentes, por lo cual fue sometida a una laparotomía en la que no se encontró ninguna afección de origen quirúrgico, A los siete días del examen inicial, la paciente desarrolló cuadriparesia flácida aguda y presentó una crisis convulsiva tónico-clónica generalizada. Los estudios neurofisiológicos evidenciaron una polineuropatía axonal mixta, y los valores de porfobilinógeno y porfirinas en orina eran elevados. Tras diagnosticarse porfiria intermitente aguda, esta se trató con hemina, lo que estabilizó los signos clínicos y normalizó el porfobilinógeno. La prevalencia de esta enfermedad es de 1 en 2.000 personas. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y se manifiesta principalmente en mujeres con edades entre los 20 y los 40 años. La enfermedad cursa con síntomas neurológicos y viscerales, y se trata con la administración de hemina y dextrosa, evitando las soluciones hipotónicas por el riesgo de exacerbar la hiponatremia.