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Margaret P Adam
Holly H Ardinger
Roberta A Pagon
Stephanie E Wallace
Lora JH Bean
Karen Stephens
Anne Amemiya
Alain Verloes
Séverine Drunat
Sandrine Passemard

PMID: 32239881

抄録

臨床的特徴:

原発性小頭症（-MCPH）の特徴は以下の通りです。(1) 通常、出生時に小頭症（年齢に対して-3SD以下）が認められ、1歳前には常に小頭症が認められる。発達のマイルストーンは幼児では通常正常ですが、年長児では知的障害の程度にばらつきがあります。神経学的検査は、軽度の痙縮を除き、通常、正常である。発作は一般的ではない。

CLINICAL CHARACTERISTICS: primary microcephaly (-MCPH) is characterized by: (1) significant microcephaly (below -3 SD for age) usually present at birth and always present before age one year and (2) the absence of other congenital anomalies. While developmental milestones are usually normal in young children, older children have variable levels of intellectual disability. Neurologic examination is usually normal except for mild spasticity. Seizures are not common.

ダイアグノシス/テスト:

原発性小頭症（MCPH）の診断は、分子遺伝学的検査によって同定された二重の病原性バリアントを持つ遺児に確立されます。

DIAGNOSIS/TESTING: The diagnosis of -MCPH is established in a proband with biallelic pathogenic variants in identified by molecular genetic testing.

経営:

治療は対症療法であり、発達の遅れ/知的障害、言語の遅れ、行動の問題に対処するための介入に重点を置いています。てんかんと痙縮の管理は標準的な治療に準じます。定期的なモニタリング：成長、治療に対する発作の反応または新規発症発作、痙縮の管理、言語発達を含む発達の進展、教育上の必要性、不安、注意、攻撃的または自傷行為に対する行動。家族のソーシャルワーク支援の必要性を評価する（例：レスパイトケア、その他の地域資源）。多動性を悪化させるメチルフェニデートの使用を制限する。

MANAGEMENT: Treatment is symptomatic and focused on interventions to address developmental delay / intellectual disability, speech delay, and behavior issues. The management of epilepsy and spasticity is as per standard care. Routine monitoring of: growth; response of seizures to treatment or new-onset seizures; management of spasticity; developmental progress, including speech and language development; educational needs; and behavior for anxiety, attention, and aggressive or self-injurious behavior. Assess family need for social work support (e.g., respite care, other local resources) Limit the use of methylphenidate, which exacerbates hyperactivity.

ジェネティック・カウンセリング:

-MCPHは常染色体劣性遺伝する。受胎時、各兄弟は25％の確率で発症し、50％の確率でヘテロ接合体（キャリア）となり、25％の確率で非発症でキャリアではない。ヘテロ接合体では、軽度の小頭症（-2～-3SDs）を有することがありますが、-MCPHに関連する他の臨床所見はありません。罹患した家族の中で病原性変異体が同定されれば、リスクの高い親族に対するキャリア検査、リスクの高い妊娠のための出生前検査、着床前遺伝子検査が可能である。

GENETIC COUNSELING: -MCPH is inherited in an autosomal recessive manner. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being a heterozygote (carrier), and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Heterozygotes may have mild microcephaly (-2 to -3 SDs) but do not have other clinical findings associated with -MCPH. Once the pathogenic variants have been identified in an affected family member, carrier testing for at-risk relatives, prenatal testing for a pregnancy at increased risk, and preimplantation genetic testing are possible.