色素性乾皮症における眼表面扁平上皮新生物に対するペギル化インターフェロンとミトマイシンCの効果。症例シリーズ

Effect of Pegylated Interferon and Mitomycin C on Ocular Surface Squamous Neoplasia in Xeroderma Pigmentosum: A Case Series.

• Qais S Dirar
• Hebah M Musalem
• Selwa A F Al-Hazzaa
• Abdulaziz A Al Zoba
• Amal A Almalki

抄録

背景 色素性乾皮症（XP）は、DNA修復遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。臨床症状としては、紫外線（UV）に対する極度の感受性、そばかす様の色素沈着、眼の異常、日光にさらされた皮膚、粘膜、眼の新生物の発生リスクの増加などが挙げられます。本論文では、XP患者の眼表面扁平上皮新生物（OSSN）治療におけるペギル化インターフェロン アルファ2b（PEG-IFN-α-2b）結膜下注射およびマイトマイシンC（MMC）外用療法の臨床成績について述べている。CASE REPORT 病理組織学的に証明されたXPに関連した眼瞼および眼表面の新生物の生検標本を有する3名の患者に、PEG-IFN-α-2バンドの結膜下注射とMMCの外用サイクルを実施した。眼表面扁平上皮新生物の大きさと重症度に顕著な減少が認められ、軽度の発熱と全身倦怠感を伴うインフルエンザ様症状の副作用は最小限であった。一過性の精神的抑うつが2人の患者で報告され、1人の患者だけが自己免疫性糖尿病を発症し、PEG-IFN-α-2bの中止後にインスリン治療を必要とした。結論 XPに関連したOSSNのためのPEG-IFN-α-2bを使用した眼科治療の詳細についての文献はまばらです。しかし、我々の臨床経験によると、PEG-IFN-α-2bの結膜下注射とMMCの外用サイクルの組み合わせは、XP患者におけるOSSNの発症と再発を最小限に抑えるための長期的な薬物療法として有望である。

BACKGROUND Xeroderma pigmentosum (XP) is an autosomal recessive disease caused by mutations in DNA repair genes. Clinical manifestations include extreme sensitivity to ultraviolet (UV) rays, freckle-like pigmentation, ocular abnormalities, and an increased risk of developing neoplasms in sun-exposed areas of the skin, mucous membranes, and eyes. This paper describes the clinical outcome of pegylated interferon alpha 2b (PEG-IFN-alpha-2b) subconjunctival injections and topical mitomycin C (MMC) in the treatment of ocular surface squamous neoplasia (OSSN) in patients with XP. CASE REPORT A series of 3 patients with histopathologically-proven biopsy specimens of XP-associated neoplasia of the eyelids and ocular surface underwent subconjunctival injections of PEG-IFN-alpha-2 band topical cycles of MMC. There was a noticeable decrease in the size and severity of ocular surface squamous neoplasia, with minimal adverse effects of flu-like symptoms with mild fever and generalized malaise. Transient mental depression was reported in 2 of our patients, and only 1 patient developed autoimmune diabetes mellitus, which required insulin therapy after the discontinuation of the PEG-IFN-alpha-2b. CONCLUSIONS The literature on the specifics of ocular care using PEG-IFN-alpha-2b for XP-associated OSSN is sparse. However, according to our clinical experience, the combination of PEG-IFN-alpha-2b subconjunctival injection and the topical cycles of MMC is a promising long-term medical therapy to minimize the development and recurrence of OSSN in XP patients.