ハンチントン病の医学的、外科的、および遺伝学的治療

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Neurol Clin.2020 05;38(2):367-378. S0733-8619(20)30010-4. doi: 10.1016/j.ncl.2020.01.010.Epub 2020-03-09.

ハンチントン病の医学的、外科的、および遺伝学的治療

Medical, Surgical, and Genetic Treatment of Huntington Disease.

Christine M Stahl
Andrew Feigin

PMID: 32279715 DOI: 10.1016/j.ncl.2020.01.010.

抄録

ハンチントン病は、進行性の運動・行動・認知機能の低下を特徴とする神経変性疾患で、4番染色体上のハンチントン遺伝子のCAGトリヌクレオチドの繰り返し拡大が原因で発症します。現在のところ、疾患を改善する治療法はなく、対症療法が中心となっています。RNAを用いた治療法やDNAを用いた治療法の研究が進められており、将来的な疾患修飾療法の可能性が期待されています。

Huntington disease, a neurodegenerative disease characterized by progressive motor, behavioral, and cognitive decline, is caused by a CAG trinucleotide repeat expansion in the huntingtin gene on chromosome 4. Current treatments target symptom management because there are no disease-modifying therapies at this time. Investigation of RNA-based and DNA-based treatment strategies are emerging and hold promise of possible future disease-modifying therapy.