ABCA4型Maculopathyにおける進行性絨毛乳頭症の障害は網膜色素上皮萎縮の二次的なものである

Progressive Choriocapillaris Impairment in ABCA4 Maculopathy Is Secondary to Retinal Pigment Epithelium Atrophy.

• Ruben Jauregui
• Ahra Cho
• Winston Lee
• Jana Zernant
• Rando Allikmets
• Janet R Sparrow
• Stephen H Tsang

抄録

目的:

劣性スターガルト病（STGD）における絨毛状毛包（CC）障害の進行を解析し、網膜色素上皮（RPE）萎縮の進行と比較すること。

Purpose: To analyze the progression of choriocapillaris (CC) impairment in recessive Stargardt disease (STGD) and compare it to the progression of retinal pigment epithelium (RPE) atrophy.

方法:

STGDの臨床診断を受け、ABCA4の病原性バイアレル変異が遺伝的に確認された55人の患者を1回の診察で短波長眼底自家蛍光（SW-AF）と光コヒーレンス・トモグラフィー血管造影（OCTA）で撮影したが、12人の患者のサブセットは2回の診察で同じ方法で撮影した。

Methods: Fifty-five patients with a clinical diagnosis of STGD and genetic confirmation of pathogenic biallelic variants in ABCA4 were imaged with short-wavelength fundus autofluorescence (SW-AF) and optical coherence tomography angiography (OCTA) at a single clinic visit, whereas a subset of 12 patients were imaged with the same modalities at two different clinic visits.

結果:

我々は3つのステージのCC障害を観察した：明るいが無傷の黄斑CCの領域（11人）、明るいCCの領域内の血管の希薄化と不完全なCC萎縮の領域（10人）、広範囲のCC萎縮の領域（26人）である。これらの変化は、SW-AFイメージングで観察されたRPE萎縮の程度と相関していた。さらに、8人の患者はSW-AF上で初期の変化を示したが、健康なCCであった。萎縮変化の定量的分析から、RPE萎縮の面積が大きく（9.6 ± 1.7 mm2 vs. 6.9 ± 1.3 mm2、P < 0.001）、CC萎縮の対応する面積よりも進行速度が速い（1.1 ± 0.1 mm2/年 vs. 0.8 ± 0.2 mm2/年、P = 0.004）ことが明らかになった。

Results: We observed three stages of CC impairment: an area of bright yet intact macular CC (11 patients), regions of vascular rarefaction and incomplete CC atrophy within an area of bright CC (10 patients), and areas of extensive CC atrophy (26 patients). These changes correlated to the degree of RPE atrophy observed in SW-AF imaging. Furthermore, 8 patients presented with early changes on SW-AF, but healthy CC. Quantitative analyses of the atrophic changes revealed that the area of RPE atrophy is larger (9.6 ± 1.7 mm2 vs. 6.9 ± 1.3 mm2, P < 0.001) and that it progresses at a faster rate (1.1 ± 0.1 mm2/year vs. 0.8 ± 0.2 mm2/year, P = 0.004) than the corresponding area of CC atrophy.

結論:

CC障害は進行性であり、OCTA画像を用いて、CCの萎縮が広範囲に及ぶ段階を示すことができる。さらに、CC障害はSTGDにおけるRPE萎縮に続発する。我々はさらに、STGDの進行をモニターするためにSW-AFとOCTAイメージングを使用することを提唱している。

Conclusions: CC impairment is progressive and OCTA imaging can be used to demonstrate the stages, which culminate in extensive CC atrophy. Furthermore, CC impairment is secondary to RPE atrophy in STGD. We further advocate the use of SW-AF and OCTA imaging in monitoring the progression of STGD.