二重(15;17)転座を伴う四倍体/近四倍体の急性前骨髄球性白血病

Tetraploid/near-tetraploid acute promyelocytic leukaemia with double (15;17) translocation.

• K Tay Za
• N Jackson
• E F M Chin

抄録

57 歳の男性が歯科手術後に断続的な発熱と出血を呈した．末梢塗抹と骨髄吸引の結果，異常に大きく奇妙な外観の異常細胞が認められ，免疫フェノタイピングではCD56とCD2の異常発現を有する骨髄芽球であることが判明した．蛍光in situハイブリダイゼーション解析では、余分なRARA遺伝子の再配列が明らかになった。この所見は、二重t(15;17)(q22;q21)を持つほぼ四倍体の核型とよく相関していた。逆転写酵素ポリメラーゼ連鎖反応でBcr-3型PML/RARAコピーが同定された。ニアテトラプラス型急性前骨髄球性白血病（APML）と診断された。この患者は全トランスレチノイン酸とイダルビシンで治療され，6週間後に完全寛解を達成した．四倍体/四倍体に近いAPMLは非常にまれである。APMLは、非定型の形態、CD2の頻繁な発現、bcr-3型PML/RARA融合転写産物との関連性など、臨床的および生物学的にユニークな特徴を持つ細胞遺伝学的サブグループであり、早期発見が重要である。この稀な疾患の早期発見は、適時かつ適切な治療のために不可欠である。

A 57-year-old man presented with intermittent fever and bleeding following dental surgery. Peripheral smear and bone marrow aspirate exhibited unusually large and bizarre-looking abnormal cells which were found to be myeloblasts with aberrant CD56 and CD2 expression on immunophenotyping. Fluorescence in situ hybridization analysis revealed an extra RARA gene rearrangement. This finding correlated well with a near-tetraploid karyotype with double t(15;17)(q22;q21). Bcr-3 type PML/ RARA copies were identified in reverse transcriptase-polymerase chain reaction. The diagnosis of near-tetraploid acute promyelocytic leukaemia (APML) was established. The patient was treated with all-trans retinoic acid and idarubicin and six weeks later achieved complete remission. Tetraploid/ near-tetraploid APML is exceedingly rare. It is a distinct cytogenetic subgroup with unique clinical and biological features as highlighted by atypical morphology, frequent CD2 expression and association with the bcr-3 type PML/RARA fusion transcripts. Early recognition of this rare entity is essential for timely and appropriate treatment.