乳児性胆汁性胆汁症の難治性診断における血漿オキシステロールの貢献

The contribution of plasma oxysterols in the challenging diagnostic work-up of infantile cholestasis.

• Andrea Pietrobattista
• Silvio Veraldi
• Manila Candusso
• Maria Sole Basso
• Daniela Liccardo
• Claudia Della Corte
• Antonella Mosca
• Tommaso Alterio
• Elisa Sacchetti
• Giulio Catesini
• Federica Deodato
• Sara Boenzi
• Carlo Dionisi-Vici

抄録

背景:

乳児胆汁性胆汁症（IC）は、生後数ヶ月に発生する胆汁産生または胆汁の流れの障害と定義されている。鑑別診断は広範囲にわたるため、乳児性胆汁症の診断アプローチは困難である。

BACKGROUND: Infantile cholestasis (IC) is defined as an impairment of bile production or flow occurring in the first months of life. The diagnostic approach in IC is challenging since the differential diagnosis is broad.

方法:

2014 年から 2019 年までに当科に紹介された胆汁性乳児 91 例をレトロスペクティブに評価した．コレスタ症の患者は、血漿オキシステロール 7-ケトコレステロール（7-KC）およびコレスタン-3β,5α,6β-トリオール（C-トリオール）の定量を含む完全な IC 診断ワークアップを受けた。

METHODS: We retrospectively evaluated 91 cholestatic infants referred to our department from 2014 to 2019. Patients with cholestasis underwent a complete IC diagnostic work-up including quantification of plasma oxysterols 7-ketocholesterol (7-KC) and cholestan-3β,5α,6β-triol (C-Triol).

結果:

ICでは対照群と比較してオキステロール濃度の上昇は軽度であった。7-KCとC-トリオールの血漿中濃度はSpleen-Zスコアと直線的な関係を示した。NP-C患者では、他のICの病因と比較して、両方のオキステロール濃度が最も高かった。NP-C患者を除くと、オキシステロール濃度は他のすべての病因群で同様であり、コレステロールおよびビリルビン値との間には相関関係は認められなかった。ROC 分析により、NP-C を予測する際の両オキシステロールの AUC は 1.0 であることが確認された。

RESULTS: Oxysterols concentrations were mildly elevated in IC compared to control population. 7-KC and C-Triol plasma levels presented a linear relationship between them and with Spleen-Z score. Patients with NP-C showed the highest concentrations of both oxysterols compared with other etiologies of IC. Excluding NP-C patients, oxysterols concentrations were similar among all other etiological groups with no correlations found between them and the levels of cholesterol and bilirubin. ROC analysis identified AUCs of 1.0 for both oxysterols in predicting NP-C.

結論:

ICを持つ乳児は、詳細な臨床的評価と深い分析的評価が主な分岐点となる段階的評価を受けるべきである。血漿オキシステロールは、簡単で信頼性が高く、便利な診断検査であり、ICの診断プロセスの最初のステップに含まれるべきである。

CONCLUSION: Infants with IC should undergo a stepwise evaluation in which detailed clinical and deep analytical assessments are the main crossroads. Plasma oxysterols, a simple, reliable, and convenient diagnostic test should be included in the first steps of the diagnostic process in IC.

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