RLBP1網膜色素変性症（RLBP1 RP）の患者体験をよりよく理解し、患者が報告したアウトカム（PRO）を評価するための質的面接

Qualitative Interviews to Better Understand the Patient Experience and Evaluate Patient-Reported Outcomes (PRO) in RLBP1 Retinitis Pigmentosa (RLBP1 RP).

• Jane Green
• Chloe Tolley
• Sarah Bentley
• Rob Arbuckle
• Marie Burstedt
• James Whelan
• Karen Holopigian
• Kali Stasi
• Brigitte Sloesen
• Claudio Spera
• Jean-Yves Deslandes
• Anmol Mullins

抄録

はじめに:

RLBP1 RPは常染色体劣性型の網膜色素変性症（RP）であり，夜盲症，暗順応の長期化，視野の狭窄，黄斑機能の低下を特徴とする．本研究は、RLBP1 RP の患者体験をよりよく理解し、この病態における既存の患者報告アウトカム（PRO）指標の内容の妥当性を評価することを目的としている。

INTRODUCTION: RLBP1 RP is an autosomal recessive form of retinitis pigmentosa (RP), characterized by night blindness, prolonged dark adaptation, constricted visual fields and impaired macular function. This study aimed to better understand the patient experience of RLBP1 RP and evaluate the content validity of existing patient reported outcome (PRO) instruments in this condition.

方法:

カナダとスウェーデンのRLBP1 RP患者を対象に、半構造化された概念喚起面接と認知的デブリーフィング面接を実施した。面接はオープンエンドの概念喚起の質問から始まり、患者はThe National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire（NEI VFQ-25）、Low Luminance Questionnaire（LLQ）、Visual Activities Questionnaire（VAQ）の明暗適応の4項目について認知的なフィードバックを受けた。また、3名の専門臨床医との質的面接を実施した。匿名化された逐語録をテーマ別分析を用いて分析した。

METHODS: Semi-structured concept elicitation and cognitive debriefing interviews were conducted with RLBP1 RP patients in Canada and Sweden. Interviews started with open-ended concept elicitation questioning, and then patients were cognitively debriefed on The National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire (NEI VFQ-25), the Low Luminance Questionnaire (LLQ) and four light/dark adaptation items of the Visual Activities Questionnaire (VAQ). Qualitative interviews were also conducted with three expert clinicians. Anonymized, verbatim transcripts were analyzed using thematic analysis.

結果:

21人の患者が面接を受けた（カナダn=10、スウェーデンn=11）。報告された症状には、夜盲症（n=21）、照明の変化に適応することの困難（n=21）、明るい照明の中で見ることの困難（n=18）が含まれていた。患者は日常活動（n=21）と身体機能（n=17）に大きな影響を受けていました。NEIVFQ-25およびLLQのいくつかの項目では、患者は解釈および選択が困難であった。一部の項目は患者の疾患経験と関連性がなかった。各項目の概念的範囲にはギャップと重複があった。

RESULTS: Twenty-one patients were interviewed (Canada n = 10; Sweden n = 11). Symptoms reported included night blindness (n = 21), difficulty adapting to changes in lighting (n = 21) and difficulties seeing in bright lighting (n = 18). Patients experienced substantial impacts on daily activities (n = 21) and physical functioning (n = 17). Patients had difficulty interpreting and selecting a response for some items in the NEI VFQ-25 and LLQ. Some items were not relevant to patients' disease experience. There were both gaps and overlaps in the conceptual coverage of the instruments.

結論:

RLBP1 RPによる視覚障害は、身体機能および日常活動に大きな影響を与える。RLBP1 RPにおけるすべての重要な症状と関連する機能的影響を適切に評価するためには、1つまたは複数の既存の機器を修正するか、または非対称性RPに特化した新しい機器を開発することが推奨される。

CONCLUSIONS: Visual impairment due to RLBP1 RP has a substantial impact on physical functioning and daily activities. To adequately assess all important symptoms and associated functional impacts in RLBP1 RP, it is recommended to either modify one or more existing instruments or to develop a new non-syndromic RP specific instrument.