歯の硬組織の遺伝子変異と障害

[Gene mutations and disorders of dental hard tissues].

• Y L Song
• Z Bian

抄録

歯の硬組織の発達障害は、非齲蝕性疾患の重要な構成要素であり、その主なものは、アメーロ形成不全症および様々なサブタイプを有する遺伝性象牙質障害である。効果的な介入がない場合、これらの障害は、歯の過敏性、歯の構造の欠陥、あるいは歯の喪失につながり、咀嚼機能および顔面の審美的構成に影響を与えることになる。現在、多くの歯科臨床医がこれらの疾患について十分な理解を持っていない可能性があり、疾患そのものと患者に注目することが急務となっています。本稿では、現在の研究成果をまとめた上で、臨床分類、疾患表現型、遺伝子変異の病態に焦点を当て、歯科臨床医のみならず患者さんにも参考になるようにしたいと考えている。

Developmental disorders of dental hard tissues are important components of non-carious diseases, which mainly include amelogenesis imperfecta and hereditary dentin disorders with various subtypes. In the absence of effective intervention, these disorders would lead to tooth sensitivity, defects of tooth structure or even loss of tooth, affecting the masticatory function and facial aesthetic configuration. At present, many dental clinicians may not have sufficient understanding of the diseases, and it is urgent to pay attention to the diseases per se and the patients affected. Based on the summary of the current research progresses, this article focuses on the clinical classification, the disease phenotype and the pathogenesis of gene mutations, in order to provide reference and help for the dental clinicians as well as the patients.

牙体硬组织发育异常是非izona性疾病的重要内容，主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗，往往会造成牙体组织敏感、缺损，甚至牙缺失，影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足，亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上，重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析，以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。

牙体硬组织发育异常是非龋性疾病的重要内容，主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗，往往会造成牙体组织敏感、缺损，甚至牙缺失，影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足，亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上，重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析，以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。.