クラインフェルター症候群の生殖細胞喪失。いつ、なぜ？

Germ cell loss in Klinefelter syndrome: When and why?

• Margo Willems
• Inge Gies
• Dorien Van Saen

抄録

クラインフェルター症候群（KS）は、生まれたばかりの男性の1,000人に1-2人の割合で発症する、かなり一般的な疾患です。ほとんどの患者さんは、子供の願いが叶わないまま不妊治療院を受診した際に、臨床検査の結果を見て診断されます。KS患者の不妊症は、生殖細胞が大量に失われることで起こり、成人患者の90％以上が無精子症になります。成人KS精巣の精巣のほとんどの半繊毛細管は退化またはヒアリン化しており、思春期から精巣線維化が認められる。しかし、一部の患者の精巣では、限局性精子形成が見られることがある。これは精巣精子摘出術（TESE）によって精巣から精子を採取する機会を提供しています。それにもかかわらず、TESEが成功しているのは、子供の父親になろうとしているKS成人の約半数に限られている。生殖細胞が失われる理由は未だに明らかになっていない。現在までのところ、KSに見られる精巣組織の変化と生殖細胞の喪失が、X-linked遺伝子発現の変化、体細胞環境の変化、または生殖細胞の欠乏によって直接引き起こされるのかどうかについては、まだ議論されていない。本レビューでは、KS患者の生殖細胞喪失に関する現在の知見を概観する。

Klinefelter syndrome (KS) is a quite common disorder with an incidence of 1-2 in 1,000 new-born males. Most patients are diagnosed in the light of a clinical checkup when consulting a fertility clinic with an unfulfilled child wish. Infertility in KS patients is caused by a massive germ cell loss, leading to azoospermia in more than 90% of the adult patients. Most seminiferous tubules in the adult KS testis are degenerated or hyalinized and testicular fibrosis can be observed, starting from puberty. However, focal spermatogenesis can be found in the testis of some patients. This offers the opportunity to extract spermatozoa from the testis by testicular sperm extraction (TESE). Nevertheless, TESE is only successful in about half of the KS adults seeking to father children. The reason for the germ cell loss remains unclear. To date, it is still debated whether the testicular tissue changes and the germ cell loss seen in KS is directly caused by an altered X-linked gene expression, the altered somatic environment, or a deficiency in the germ cells. In this review, we provide an overview of the current knowledge about the germ cell loss in KS patients.

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