マクロ頭症を伴う白血病を装ったメンケス病の異常な一例

An Unusual Presentation of Menkes Disease Masquerading as a Leukodystrophy with Macrocephaly.

• Anshula Tayal
• Aman Elwadhi
• Suvasini Sharma
• Bijoy Patra

抄録

背景:

メンケス病は、銅輸送ATPaseをコードする遺伝子の変異によって引き起こされるXリンク型の神経変性疾患である。通常、乳児期の早期に神経退縮、低血圧、痙攣、キンキーヘアを呈します。脳のMRIでは，脳萎縮，硬膜下貯水，脳血管のねじれが認められる．

Background: Menkes disease is an X-linked neurodegenerative disease caused by mutation in gene, which codes for copper-transporting ATPase. It usually presents in early infancy with neuro-regression, hypotonia, seizures, and kinky hair. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain shows cerebral atrophy, subdural effusions, and tortuous cerebral blood vessels.

症例の特徴:

生後2ヶ月から全方位的な発達遅延，発作，頭部の大型化，兄弟死亡の既往を呈した7ヶ月男児の症例を報告した．大頭症，疎毛，色素沈着，頭皮脂漏性皮膚炎，低酸素症，活発な反射を呈していた．脳MRIでは巨脳性白内障を示唆していた．脳MRIでは巨脳性白血球症を示唆していたが，フィルムの再検査では血管が蛇行していた．血清銅値とセルロプラスミン値が有意に低下しており、Menkes病と診断された。

Case Characteristics: We report the case of a 7-month-old boy who presented with global developmental delay, seizures, and increasing head size since 2 months of age and history of sibling death. He had macrocephaly, sparse, hypopigmented hair, seborrheic dermatitis of scalp, hypotonia, and brisk reflexes. Brain MRI was suggestive of megalencephalic leukodystrophy. Careful reexamination of films revealed tortuous blood vessels. Serum copper and ceruloplasmin levels were significantly reduced, leading to diagnosis of Menkes disease.

結論:

この症例は、大頭症を伴う白頭症を模したメンケス病の稀な症例である。脳血管の屈曲は重要な所見であり、Menkes病と白質障害との鑑別に有用である。

Conclusion: This case exemplifies a rare presentation of Menkes disease, simulating a leukodystrophy with macrocephaly. Tortuosity of cerebral blood vessels is an important finding, which can help in differentiating Menkes disease from white matter disorders.

Copyright: © 2020 Journal of Pediatric Neurosciences.