コーン優位性網膜ジストロフィーにおける光ギャップバイオマーカー

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Am. J. Ophthalmol..2020 May;S0002-9394(20)30246-4. doi: 10.1016/j.ajo.2020.05.016.Epub 2020-05-20.

コーン優位性網膜ジストロフィーにおける光ギャップバイオマーカー

Optical Gap Biomarker in Cone-Dominant Retinal Dystrophy.

Jin Kyun Oh
Joseph Ryu
Jose Ronaldo Lima de Carvalho
Sarah R Levi
Winston Lee
Emmanouil Tsamis
Vivienne C Greenstein
Vinit B Mahajan
Rando Allikmets
Stephen H Tsang

PMID: 32445700 DOI: 10.1016/j.ajo.2020.05.016.

抄録

目的:

光学的ギャップの進行を特徴づけ、この表現型の既知の病因を拡大すること。

PURPOSE: To characterize the progression of optical gaps and expand the known etiologies of this phenotype.

デザイン:

レトロスペクティブコホート研究。

DESIGN: Retrospective cohort study.

方法:

遺伝性網膜ジストロフィーの診断が確定した患者の大規模コホート（n=746）から、スペクトル領域光コヒーレンス・トモグラフィー（SD-OCT）上の光学的ギャップの同定に基づいて、36人の患者を選択した。36人の患者の70眼の隙間の幅と高さは、ハイデルベルグ・エクスプローラーのノギスツールを用いて、2人の独立したグレーダーによって測定された。また、網膜の外側および中央部の厚さの測定値も評価し、ギャップ寸法と相関させた。

METHODS: Thirty-six patients were selected based on the identification of an optical gap on spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) from a large cohort of patients (n=746) with confirmed diagnoses of inherited retinal dystrophy. The width and height of the gaps in 70 eyes of 36 patients were measured using the caliper tool on Heidelberg Explorer by two independent graders. Measurements of outer and central retinal thickness were also evaluated and correlated with gap dimensions.

結果:

縦断的解析では、スターガルト病、色覚異常症、閉塞性黄斑変性症、円錐体ジストロフィーの患者において、光ギャップの進行性が確認された（p<0.003）。スターガルト病（78.1μm/年）およびコーンジストロフィー（31.9μm/年）では、無色症（16.2μm/年）および閉塞性黄斑変性症（15.4μm/年）と比較して、ギャップ幅の変化が大きかった。ギャップ高さは、スターガルト病（6.5μm/年）では減少したが（p=0.02）、色覚異常症（3.3μm/年）と閉塞性黄斑ジストロフィー（1.2μm/年）では増加した。ギャップの高さは、眼窩の網膜厚の測定値と相関していた（r=0.782、p=0.00012）。7人の患者でギャップの眼間不一致が観察された。最後に、現在報告されているすべての視ギャップの病因のレビューをまとめた。

RESULTS: Longitudinal analysis confirmed the progressive nature of optical gaps in patients with Stargardt disease, achromatopsia, occult macular dystrophy, and cone dystrophies (p<0.003). Larger changes in gap width were noted in patients with Stargardt disease (78.1μm/year) and cone dystrophies (31.9μm/year) as compared to patients with achromatopsia (16.2μm/year) and occult macular dystrophy (15.4μm/year). Gap height decreased in patients with Stargardt disease (6.5μm/year) (p=0.02), but increased in patients with achromatopsia (3.3μm/year) and occult macular dystrophy (1.2μm/year). Gap height correlated with measurements of central retinal thickness at the fovea (r=0.782, p=0.00012). Interocular discordance of the gap was observed in 7 patients. Finally, a review of all currently described etiologies of optical gap was summarized.

結論:

光ギャップは、多くの病因で見られる進行性の表現型である。この進行性は、病気の進行を理解する上でのバイオマーカーとしての利用を示唆している。表現型の眼間不一致は、スターガルト病やコーンジストロフィーの特徴かもしれません。

CONCLUSION: The optical gap is a progressive phenotype seen in an increasing number of etiologies. This progressive nature suggests a use as a biomarker in the understanding of disease progression. Interocular discordance of the phenotype may be a feature of Stargardt disease and cone dystrophies.