機械学習とマルチパラメトリック脳MRIによる多発性硬化症とスフェロイドを伴う遺伝性びまん性白血病の鑑別

Machine Learning and Multiparametric Brain MRI to Differentiate Hereditary Diffuse Leukodystrophy with Spheroids from Multiple Sclerosis.

• Gabriel Mangeat
• Russell Ouellette
• Maxime Wabartha
• Benjamin De Leener
• Michael Plattén
• Virginija Danylaité Karrenbauer
• Marcel Warntjes
• Nikola Stikov
• Caterina Mainero
• Julien Cohen-Adad
• Tobias Granberg

抄録

背景と目的:

遺伝性びまん性球状脳症（HDLS）と多発性硬化症（MS）は、臨床的にも放射線学的にも区別が難しい脱髄性・神経変性疾患です。HDLSはMSに比べて稀な疾患であるため、HDLSをMSと誤診することがあります。これは、予後や治療法が異なるために問題となっています。両疾患ともMRIを用いた検査を行うことで、HDLSを有する可能性の高い患者を特定することができ、HDLSの診断を確定するための標的遺伝子検査の指針となる可能性がある。

BACKGROUND AND PURPOSE: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) and multiple sclerosis (MS) are demyelinating and neurodegenerative disorders that can be hard to distinguish clinically and radiologically. HDLS is a rare disorder compared to MS, which has led to occurrent misdiagnosis of HDLS as MS. That is problematic since their prognosis and treatment differ. Both disorders are investigated by MRI, which could help to identify patients with high probability of having HDLS, which could guide targeted genetic testing to confirm the HDLS diagnosis.

方法:

ここでは、HDLSとMSのロバストな分類を実現できる定量的MRIをベースとした機械学習法を紹介する。4人のHDLSと14人の年齢マッチしたMS患者を対象に、3テスラ（T）（スキャン時間＜7分）で定量的な脳MRIプロトコル（合成MRI）を実施した。また、健康なコントロールを3Tと1.5Tで5回スキャンスキャンして、予測特徴の一般化可能性を評価するための再現性分析を行った。

METHODS: Here, we present a machine learning method based on quantitative MRI that can achieve a robust classification of HDLS versus MS. Four HDLS and 14 age-matched MS patients underwent a quantitative brain MRI protocol (synthetic MRI) at 3 Tesla (T) (scan time <7 minutes). We also performed a repeatability analysis of the predicting features to assess their generalizability by scanning a healthy control with five scan-rescans at 3T and 1.5T.

結果:

我々の予測特徴は、3Tで1.7％（P = 0.01）、1.5Tで2.3％（P = 0.01）の平均信頼区間で測定された。モデルは、5-11の予測特徴を使用した場合、クロスバリデーションデータの100%正しい分類を与えた。最大測定ノイズをモデルに挿入した場合、HDLSの真の陽性率は97.2%であったが、MSの真の陽性率は99.6%であった。

RESULTS: Our predicting features were measured with an average confidence interval of 1.7% (P = .01), at 3T and 2.3% (P = .01) at 1.5T. The model gave a 100% correct classification of the cross-validation data when using 5-11 predicting features. When the maximum measurement noise was inserted in the model, the true positive rate of HDLS was 97.2%, while the true positive rate of MS was 99.6%.

結論:

本研究は、定量的MRIと組み合わせたコンピュータ支援が、HDLS対MSの困難な鑑別診断を支援するのに役立つ可能性があることを示唆している。

CONCLUSIONS: This study suggests that computer-assistance in combination with quantitative MRI may be helpful in aiding the challenging differential diagnosis of HDLS versus MS.

© 2020 The Authors. Journal of Neuroimaging published by Wiley Periodicals LLC on behalf of American Society of Neuroimaging.