成人発症の脊髄・筋萎縮症（ケネディ症候群）の遺伝カウンセリング。家族における出生前検査の複数症例

Genetic Counseling for Adult-Onset Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Syndrome): Multiple Cases of Prenatal Testing in a Family.

• Christos Yapijakis
• Achilleas Laskaratos
• Antonia Angelopoulou
• Costas Voumvourakis

抄録

X-linked spinal and bulbar muscular atrophy（SBMA）は、ケネディ症候群としても知られている成人に発症する神経変性疾患で、徐々に進行する筋萎縮やその他の重篤な症状を特徴とし、徐々に運動能力が低下し、最終的には呼吸不全により死に至ることが知られている。20年前、我々は世界で初めてSBMAの出生前診断を報告した。ここでは、広範な遺伝カウンセリングの後、SBMA変異のために7つの出生前DNA検査を行ったギリシャの家族を紹介する。SBMA の治療法はまだないので、出生前検査は、彼らの子孫のこの神経変性疾患の予防のためのリスクがあるカップルのための良い選択かもしれません。成人発症のこのような障害を持つ障害の遺伝カウンセリングで取り上げられた問題は、似たような特徴を持つ他の疾患のパラダイムとして議論されている。

X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), also known as Kennedy syndrome, is an adult-onset neurodegenerative disorder characterized by slowly progressive muscle atrophy and other severe symptoms gradually leading to reduced mobility and ultimately to death due to respiratory failure. Two decades ago we reported the first prenatal diagnosis of SBMA worldwide. Here we present a Greek family in which we have performed seven prenatal DNA tests for SBMA mutation after extensive genetic counseling. Since there is not yet a cure for SBMA, prenatal testing may be a good choice for couples at risk for prevention of this neurodegenerative disorder in their offspring. The issues addressed during genetic counseling for such a disabling disorder of adult onset are discussed as a paradigm for other conditions with similar characteristics.