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cosyntropin刺激を伴わない非古典的21-ヒドロキシラーゼ欠損症のアンドロゲン過剰と診断用ステロイドバイオマーカー
Androgen excess and diagnostic steroid biomarkers for nonclassic 21-hydroxylase deficiency without cosyntropin stimulation.
PMID: 32487778 DOI: 10.1530/EJE-20-0129.
抄録
目的:
非古典的21-ヒドロキシラーゼ欠乏症（N21OHD）の患者の臨床症状は、アンドロゲン過剰の他の障害のためのそれと類似しています。N21OHD の診断は、一般的に cosyntropin 刺激を必要とします。さらに、そのような患者の管理は、アンドロゲン過剰の信頼できるバイオマーカーの欠如によって制限されています。ここでは、私たちは目指しました。(1) N21OHD 患者における従来のアンドロゲンと 11-オキシアンドロゲンの相対的な寄与を比較し、(2) 1 つのベースラインの採血で N21OHD を正確に診断するステロイドを識別します。
Objectives: The clinical presentation of patients with nonclassic 21-hydroxylase deficiency (N21OHD) is similar with that for other disorders of androgen excess. The diagnosis of N21OHD typically requires cosyntropin stimulation. Additionally, the management of such patients is limited by the lack of reliable biomarkers of androgen excess. Herein, we aimed to: (1.) compare the relative contribution of traditional and 11-oxyandrogens in N21OHD patients and (2.) identify steroids that accurately diagnose N21OHD with a single baseline blood draw.
デザイン:
2016年1月から2019年8月までの間に、2つの三次紹介施設でN21OHDが疑われるコサイントロピン刺激検査を受けた患者をプロスペクティブに登録した。
Design: We prospectively enrolled patients who underwent a cosyntropin stimulation test for suspected N21OHD in two tertiary referral centers between January 2016 and August 2019.
方法:
ベースラインの血清を使用して、液体クロマトグラフィー・タンデム質量分析法により 15 種類のステロイドを定量した。ロジスティック回帰モデリングを実施して、N21OHD をコントロールから最もよく識別できるステロイドを選択しました。
Methods: Baseline sera were used to quantify 15 steroids by liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Logistic regression modeling was implemented to select steroids that best discriminate N21OHD from controls.
結果:
参加者 86 名（女性 72 名）のうち，年齢中央値 26 歳，32 名（女性 25 名）が N21OHD を有していた．年齢、性分布、BMIは、N21OHD患者と対照群の間で類似していた。テストステロンとアンドロステンジオンはともにN21OHD患者と対照群で類似していたが、4つの11-オキシアンドロゲンはN21OHD患者で有意に高かった（中央値間の比：1.7～2.2、P＜0.01、すべてにおいて）。17α-ヒドロキシプロゲステロン（6.5倍）、16α-ヒドロキシプロゲステロン（4.1倍）、および21-デオキシコルチゾール（コントロールの80％では検出不可能）が高かった一方で、コルチコステロンはコントロールよりもN21OHD患者で3.6倍低かった（P＜0.001）。ベースラインの 17α-ヒドロキシプロゲステロン，21-デオキシコルチゾール，コルチコステロンを合わせると，N21OHD と対照群の完全な判別が可能であった．
Results: Of 86 participants (72 females), median age 26, 32 patients (25 females) had N21OHD. Age, sex distribution, and BMI were similar between patients with N21OHD and controls. Both testosterone and androstenedione were similar in patients with N21OHD and controls, while four 11-oxyandrogens were significantly higher in patients with N21OHD (ratios between medians: 1.7 to 2.2, P < 0.01 for all). 17α-Hydroxyprogesterone (6.5-fold), 16α-hydroxyprogesterone (4.1-fold), and 21-deoxycortisol (undetectable in 80% of the controls) were higher, while corticosterone was 3.6-fold lower in patients with N21OHD than in controls (P < 0.001). Together, baseline 17α-hydroxyprogesterone, 21-deoxycortisol, and corticosterone showed perfect discrimination between N21OHD and controls.
結論:
N21OHDでは副腎11-オキシアンドロゲンが従来のアンドロゲンに比べて不釣り合いに上昇しています。ステロイドパネルは、刺激のない血液検査でN21OHDを正確に診断することができます。
Conclusions: Adrenal 11-oxyandrogens are disproportionately elevated compared to conventional androgens in N21OHD. Steroid panels can accurately diagnose N21OHD in unstimulated blood tests.