グリコーゲン貯蔵障害Ⅵ型およびIX型の小児における肝臓組織学

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Dig Liver Dis.2020 Jun;S1590-8658(20)30176-6. doi: 10.1016/j.dld.2020.04.017.Epub 2020-06-03.

グリコーゲン貯蔵障害Ⅵ型およびIX型の小児における肝臓組織学

Liver histology in children with glycogen storage disorders type VI and IX.

Irene Degrassi
Maesha Deheragoda
David Creegen
Helen Mundy
Ahlam Mustafa
Roshni Vara
Nedim Hadzic

PMID: 32505569 DOI: 10.1016/j.dld.2020.04.017.

抄録

背景:

グリコーゲン貯蔵疾患（GSD）VI型とIX型は、肝ホスホリラーゼ系の欠損が原因であり、この2つのタイプは臨床的に区別がつかない。

BACKGROUND: Glycogen storage diseases (GSD) type VI and IX are caused by liver phosphorylase system deficiencies and the two types are clinically indistinguishable.

エイム:

肝生検の役割がますます疑問視されるようになってきているため，臨床現場での肝生検の現在の価値を評価することを目的としている．

AIM: As the role of liver biopsy is increasingly questioned, we aim to assess its current value in clinical practice.

方法:

2001 年から 2018 年の間に小児肝センターで GSD VI と IX の診断を受けた小児をレトロスペクティブにレビューした。臨床的特徴、分子解析、画像診断を検討した。肝臓組織学は単一の組織病理医によって再評価された。

METHODS: We retrospectively reviewed children with diagnosis of GSD VI and IX at a paediatric liver centre between 2001 and 2018. Clinical features, molecular analysis and imaging were reviewed. Liver histology was reassessed by a single histopatologist.

結果:

22例が同定された（VI型9例、IXa型9例、IXb型1例、IXc型3例）。症状の特徴は、肝巨大症（95％）、AST異常（81％）、低身長（50％）、脱力感（4％）であった。肝生検は19例で実施された。GSD IXaの線維化はMETAVIRスコアがF1～F3、ISHAKスコアがF2～F5の間で変動していた。METAVIRスコアはGSD VIでF2～F3、GSD IXcでF3～F4であった。肝細胞のグリコーゲン化、軽度のステアトーシス、小葉の炎症活性、胸膜周囲の銅結合タンパク質の染色も認められた。

RESULTS: Twenty-two cases were identified (9 type VI, 9 IXa, 1 IXb and 3 IXc). Features at presentation were hepatomegaly (95%), deranged AST (81%), short stature (50%) and failure to thrive (4%). Liver biopsy was performed in 19 patients. Fibrosis varied in GSD IXa with METAVIR score between F1-F3 and ISHAK score of F2-F5. METAVIR score was F2-F3 in GSD VI and F3-F4 in GSD IXc. Hepatocyte glycogenation, mild steatosis, lobular inflammatory activity and periportal copper binding protein staining were also demonstrated.

結論:

GSD VI型およびIX型は臨床的に軽度と考えられているが、重症度の異なる慢性的な組織学的変化がすべての肝生検で認められた。肝臓病変の病理組織学的評価は生化学的パラメータよりも優れているが、決定的な分類には突然変異解析が必要である。

CONCLUSIONS: Although GSD VI and IX are considered clinically mild, chronic histological changes of varying severity could be seen in all liver biopsies. Histopathological assessment of the liver involvement is superior to biochemical parameters, but definitive classification requires a mutational analysis.