CTNNB1 p.S45P変異を有するデスモイド型線維腫症を頸部-胸郭アプローチで切除した。症例報告と文献レビュー

/ /

日本語AIでPubMedを検索

PubMedの提供する医学論文データベースを日本語で検索できます。AI(Deep Learning)を活用した機械翻訳エンジンにより、精度高く日本語へ翻訳された論文をご参照いただけます。

Auris Nasus Larynx.2020 Jun;S0385-8146(20)30120-6. doi: 10.1016/j.anl.2020.05.004.Epub 2020-06-03.

CTNNB1 p.S45P変異を有するデスモイド型線維腫症を頸部-胸郭アプローチで切除した。症例報告と文献レビュー

Resection of a desmoid-type fibromatosis with a CTNNB1 p.S45P mutation using a cervico-thoracic approach: A case report and literature review.

Ryosuke Sato
Nobuyuki Bandoh
Takashi Goto
Akihiro Uemura
Nobuyuki Inoue
Yuki Otomo
Hiroshi Nakano
Tomomi Yamaguchi
Yasutaka Kato
Hiroshi Nishihara
Hidehiro Takei
Yasuaki Harabuchi

PMID: 32505607 DOI: 10.1016/j.anl.2020.05.004.

抄録

デスモイド型線維腫症（DF）は、まれな局所浸潤性の線維芽細胞増殖性疾患です。DFは通常腹部筋膜組織に発生するが、まれに腹部外に発生することもある。73歳の日本人男性が3ヵ月間の疼痛のない左前頸部腫瘤を訴えた。腫瘤は9×7×6cmで前縦隔に広がり、左鎖骨に浸潤していることがCTで明らかになった。左胸鎖関節と左鎖骨内側部の腫瘍をL字型部分胸鎖骨切開術を用いて頸部胸郭アプローチで全摘出した。病理組織学的検査では、豊富なコラーゲンで分離された紡錘形細胞の筋状増殖を認めた。免疫組織学的検査ではβ-カテニンの核染色とビメンチンの細胞質染色が認められた。次世代シークエンシング(NGS)による160の癌関連遺伝子の遺伝子解析では、CTNNB1遺伝子のミスセンス変異(c.133T>C, p.S45P)のみが示された。頸部から前縦隔に進展するDFはまれである．鎖骨浸潤を伴う大型DFを完全に切除したことを報告する。DFの低頻度CTNNB1変異が同定された。NGSによる遺伝子解析が診断に有用であった。

Desmoid-type fibromatosis (DF) is a rare, locally infiltrative, and fibroblastic proliferative disease. DF usually arises from abdominal fascial tissue, but in rare cases, it can occur in extra-abdominal areas. A 73-year-old Japanese male complained of a painless, left anterior neck mass of 3-month duration. Computed tomography revealed the mass measured 9 × 7 × 6 cm and extended to the anterior mediastinum, with invasion of the left clavicle. En bloc resection of the tumor with the left sternoclavicular joint and the medial portion of the left clavicle was performed by cervico-thoracic approach with L-shaped partial sternotomy. Histopathologic examination showed fascicular growth of spindle-shaped cells separated by abundant collagen. Immunohistologic examination revealed nuclear staining of β-catenin and cytoplasmic staining of vimentin. Genetic analysis of 160 cancer-related genes by next-generation sequencing (NGS) demonstrated only a missense mutation in the CTNNB1 gene (c.133T>C, p.S45P). DF extending from the neck to the anterior mediastinum is rare. We report the complete resection of a large-sized DF with the clavicular invasion. A low-frequency CTNNB1 mutation of DF was identified. Genetic analysis with NGS was beneficial for the diagnosis.