甲状腺ホルモン抵抗性症候群の心臓合併症

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Ann. Endocrinol. (Paris).2020 Jun;S0003-4266(20)30043-3. doi: 10.1016/j.ando.2020.03.008.Epub 2020-06-05.

甲状腺ホルモン抵抗性症候群の心臓合併症

Cardiac complications of thyroid hormone resistance syndromes.

Frédéric Illouz
Claire Briet
Delphine Mirebeau-Prunier
Natacha Bouhours-Nouet
Régis Coutant
Paul Sibilia
Patrice Rodien

PMID: 32513415 DOI: 10.1016/j.ando.2020.03.008.

抄録

甲状腺ホルモンは、他のメカニズムの中でも特に甲状腺ホルモン受容体と結合することで作用を発揮します。甲状腺ホルモンは、収縮性とリズムを含むさまざまな心臓機能に関与しています。甲状腺ホルモン受容体βの変異は、甲状腺ホルモン抵抗性の主な原因である。変異患者の心臓表現型は、異なる変異を持つ患者のいくつかのコホートで研究されています。頻脈、動悸、および心臓不整脈が頻繁に出現します；心房粗動/細動が20%まで認められます。心臓の収縮期および拡張期機能は甲状腺機能亢進症や副甲状腺機能亢進症に比べて障害されるが、心不全の症例は報告されていない。遺伝子型と心臓の表現型との間には相関関係は認められていません。甲状腺ホルモン受容体αに変異のある患者では、徐脈、収縮期および拡張期の機能は甲状腺機能低下症の患者と同様であることが多い。レボチロキシン治療はこれらのパラメータを部分的に改善します。

Thyroid hormones exert their action by binding to their thyroid hormone receptors among other mechanisms. They are involved in different cardiac functions, including contractility and rhythm. The mutation of thyroid hormone receptor β is the main cause of thyroid hormone resistance. The cardiac phenotype of mutated patients has been studied in several cohorts of patients with different mutations. Tachycardia, palpitation and cardiac arrhythmia frequently appear; atrial flutter/fibrillation is found in up to 20%. Cardiac systolic and diastolic functions are impaired compared to hyperthyroid or euthyroid subjects, but cases of heart failure have not been reported. No correlation between genotype and cardiac phenotype has been found. Patients with a mutation of thyroid hormone receptor α frequently present bradycardia and systolic and diastolic functions that are similar to those of hypothyroid subjects. Levothyroxine treatment partly improves these parameters.