血球貪食性リンパ組織球症はBartonella henselae感染症と関連しており，複数の感受性遺伝子を有する患者では，血球貪食性リンパ組織球症はBartonella henselae感染症と関連していると考えられた．

Hemophagocytic lymphohistiocytosis is associated with Bartonella henselae infection in a patient with multiple susceptibility genes.

• Tianjun Yang
• Qing Mei
• Lei Zhang
• Zhendong Chen
• Chunyan Zhu
• Xiaowei Fang
• Shike Geng
• Aijun Pan

抄録

背景:

成人発症型血球貪食細胞性リンパ組織球症（HLH）は、ある種の感染症、癌、多数の自己免疫疾患などが引き金となって発症することが多く、生命を脅かす稀な疾患であるが、HLHに関連する多数の感染症の引き金の中で、Bartonella henselae感染の影響はほとんど報告されていない。

BACKGROUND: Adult-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a rare and life-threatening condition, which is often triggered by certain types of infection, cancer and numerous autoimmune diseases; however, of the numerous infectious triggers associated with HLH, the consequences of Bartonella henselae infection have been rarely reported.

ケースプレゼンテーション:

48歳女性が，全身性発疹，倦怠感，食欲不振，体重減少を伴う断続的発熱を20日後に発症し，ショック状態と意識不明を呈した．血液検査で白血球減少，貧血，血小板減少を認め，病理学的には骨髄生検で血球貪食活性を確認した．リンパ節のメタゲノム次世代シークエンシング（mNGS）解析によりB. henselaeの存在が確認された。全ゲノムシークエンシングの結果、この成人二次性HLH患者ではSTXBP2とIRF5の2つの遺伝子変異が明らかになった。その後，ミノサイクリンとリファンピンの併用抗感染症治療を受けた．また、免疫グロブリンの静脈内投与を5日間行い、さらにメチルプレドニゾロンを大量に投与した。この患者は集中治療室から退院し，2ヵ月後の経過観察でも良好な状態を維持していた。

CASE PRESENTATION: A 48-year-old female presented with a 20-day history of intermittent fever accompanied by systemic rash, fatigue, anorexia and weight loss later she developed shock and unconsciousness. Blood tests showed a reduction of leukocyte, anemia and thrombocytopenia, and pathological results of a bone marrow biopsy confirmed hemophagocytic activity. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) analysis of the lymph node detected the presence of B. henselae. Whole exome sequencing revealed two gene variants, STXBP2 and IRF5, in this adult patient with secondary HLH. Then, she received minocycline and rifampin combination anti-infective therapy. Intravenous immunoglobulin for 5 days followed by a high dose of methylprednisolone were also administered. The patient was successfully discharged from the intensive care unit and remained in good condition after 2 months of follow-up.

結論:

mNGSは病因診断に重要な役割を果たし、HLH患者、特に自宅に猫を飼っている患者では、B. henselaeのスクリーニングを考慮すべきであることを示唆した。また、遺伝的欠損は原発性HLHだけでなく、高齢者でも二次性HLHにも存在することが明らかになった。

CONCLUSIONS: mNGS served crucial roles in obtaining an etiological diagnosis, which suggested that screening for B. henselae should be considered in patients with HLH, especially those with a cat at home. In addition, the genetic defects were discovered to not only be present in primary HLH, but also in secondary HLH, even in the elderly.