てんかんモニタリングユニットで移動性障害を模倣した前頭部病変を有する遺伝性汎発性てんかん

Genetic generalized epilepsies with frontal lesions mimicking migratory disorders on the epilepsy monitoring unit.

• Susanne Fauser
• Thomas Cloppenborg
• Tilman Polster
• Ulrich Specht
• Friedrich G Woermann
• Christian G Bien

抄録

目的:

遺伝性汎発性てんかん（GGE）患者の中には、曖昧で非定型的な所見を呈する場合があり、さらには局所的な脳異常を呈する場合もある。そのため、正しい診断が困難な場合があります。

Objective: Some patients with genetic generalized epilepsy (GGE) may present with ambiguous and atypical findings and even focal brain abnormalities. Correct diagnosis may therefore be difficult.

方法:

てんかんモニタリングユニットで検査を受けた6名の患者のうち、MRI異常は焦点性皮質異形成（FCD様）またはヘテロトピアに類似しているが、脳波の特徴はGGEに類似していると考えられる。これらの患者を、GGEと非移行性異常を有する4人の追加患者と比較した。

Methods: We retrospectively collected six patients investigated on the epilepsy monitoring unit with MRI abnormalities mimicking focal cortical dysplasia (FCD-like) or heterotopias, but with semiology and EEG features of GGE. We compared them to four additional patients with GGE and nonmigratory abnormalities.

結果:

6人の患者はすべて前頭部MRI病変を呈した：橈骨（transmantle、n=4）、皮質-皮質下（n=1）、脳室周囲異所見（n=1）。5人は家族歴が陽性であった。4人には病変に適合するセミロジックな側方化徴候が認められた。5人に3/sのスパイク波複合体がみられ、3人には非対称性の出現がみられた。局所脳波の変化は3人の患者で異常の側面と一致していた。侵襲的な脳波（n=2）や術後の経過（n=3）はMRI異常の特異的な役割を否定するものであった。組織学的には軽度の皮質発育奇形が認められたが、局所的な皮質異形成は認められなかった。最終的に若年性ミオクロニーてんかん（n=2），若年性欠乏性てんかん（n=2），またはGGEがさらに特定されなかった（nfs，n=2）と診断された。これらの患者と比較して、他の4例（最終診断：若年性欠神てんかん（n=1）、欠神周囲ミオクロニー（n=1）、GGE nfs、n=2）では、側方化性脳波所見は認められなかった。

Results: All six patients presented with frontal MRI lesions: radial ("transmantle," n = 4), cortical-subcortical (n = 1), and periventricular heterotopia (n = 1). Five had positive family histories. Semiologic lateralizing signs compatible with the lesion were seen in four. Five patients had 3/s spike-wave complexes, with an asymmetric appearance in three. Regional EEG changes matched with the side of the abnormality in three patients. Invasive EEG (n = 2) or postoperative outcomes (n = 3) argued against an ictogenic role of the MRI abnormalities. Histology showed mild malformation of cortical development, but no focal cortical dysplasia. The six patients were finally diagnosed with juvenile myoclonic epilepsy (n = 2), juvenile absence epilepsy (n = 2), or GGE not further specified (nfs, n = 2). Compared to these patients, the other four (final diagnoses: childhood absence epilepsy, n = 1; perioral myoclonia with absences, n = 1; and GGE nfs, n = 2) had no lateralizing EEG findings.

意義:

GGEを有する患者では、MRIの異常が一致していることがある。これらの症例は、前頭てんかんとGGEが類似した症状を呈する可能性があるため、困難である。特に、FCD様の病変/heterotopiasを伴うGGEは、腫瘍のある患者よりも側方化した特徴(半相および脳波)を呈するため、診断が困難である。手術前の詳細な非侵襲的評価が正当化される可能性がある。脳の異常があってもGGEと前頭てんかんを区別するのに役立つ赤旗を指摘している。3/sスパイク波（非対称性であっても）、異なる時間に変化する側方化徴候、GGEを示唆する陽性の家族歴などである。

Significance: Patients with GGE may have coincidental MRI abnormalities. These cases are challenging as frontal epilepsy and GGE can present with similar semiologies. GGE with coincidental FCD-like lesions/heterotopias is in particular difficult to diagnose as patients have more lateralizing features (in semiology and EEG) than those with tumors. A detailed noninvasive presurgical evaluation may be justified. We point out red flags that may help to distinguish GGE from frontal epilepsy, even in the presence of brain abnormalities: 3/s spike waves (even if asymmetric), changing lateralizing signs at different times, and a positive family history hinting at GGE.

© 2020 The Authors. Epilepsia Open published by Wiley Periodicals Inc. on behalf of International League Against Epilepsy.