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クリゾチニブに反応する新規SRBD1-ALK融合を有する肺腺癌
Lung adenocarcinoma with a novel SRBD1-ALK Fusion responding to crizotinib.
PMID: 32527613 DOI: 10.1016/j.lungcan.2020.04.031.
抄録
目的:
未分化リンパ腫キナーゼ（ALK）再配列は、若年者や未経験者/軽喫煙者の傾向がある非小細胞肺癌（NSCLC）患者の約3～5％を占めている。エキノダーム微小管関連タンパク質ライク4（EML4）はALK融合の最も一般的なパートナーであるが、NSCLCでは90以上の他のパートナーが報告されている。ALKの作用可能な再配列の大部分はクリゾチニブに対して感受性を示したが、一部のまれな融合型はEML4-ALKよりも効果が低い可能性がある。ここでは、新規のS1 RNA結合ドメイン1（SRBD1）-ALK融合体を有する肺腺癌の一例を報告した（S6,A20）。SRBD1-ALK融合がクリゾチニブに反応することを臨床的に証明したのは本症例が初めてである。
OBJECTIVES: Anaplastic lymphoma kinase (ALK) rearrangements account for approximately 3-5% in non-small-cell lung cancer (NSCLC) patients who tend to be young and never/light-smokers. Echinoderm microtubule-associated protein like 4 (EML4) is the most common partner for ALK fusion, while more than 90 other partners have been reported in NSCLC. Majority of the ALK actionable rearrangements were sensitive to crizotinib, yet some rare fusion types may less benefit than EML4-ALK. Here, we reported a case of lung adenocarcinoma harboring a novel S1 RNA binding domain 1 (SRBD1)-ALK fusion which the breakpoints was (S6,A20). To our knowledge, this case is the first report showed clinical evidence of SRBD1-ALK fusion responding to crizotinib.
材料と方法:
生検試料を用いて免疫組織化学（IHC）、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）検査、425遺伝子パネルに基づく次世代シークエンシング（NGS）検査を実施したところ、SRBD1とALKの融合が認められた。
MATERIALS AND METHODS: Immunohistochemistry (IHC), fluorescence in situ hybridization (FISH) examination and next-generation sequencing (NGS) based on a 425-gene panel was performed on the biopsy sample.
結果:
IHC分析により、ALKの陽性発現が明らかになり、非定型FISHシグナルが検出された。さらにNGSにより新規のSRBD1-ALK融合体が検出された。第一選択薬としてクリゾチニブ（250mg、1日2回）を投与し、部分奏効が認められた。無増悪生存期間（PFS）は、今日まですでに10ヶ月を超えている。
RESULTS: The IHC analysis revealed positive expression of ALK and atypical FISH signals were detected. Further NGS detected a novel SRBD1-ALK fusion. The patient received crizotinib (250 mg, twice a day) as first-line treatment and partial response was observed. The progression-free survival (PFS) is already over than 10 months up to today.
結論:
我々の知る限りでは、我々の症例はクリゾチニブに優れた反応を示したSRBD1-ALK融合の最初の症例である。この症例はさらなる追跡調査に値するものであり、SRBD1-ALK融合を有するNSCLC患者のクリゾチニブに対する反応に関する貴重な情報を提供するものである。
CONCLUSION: To our knowledge, our case is the first case of SRBD1-ALK fusion with excellent response to crizotinib. This case merits further follow-up and provides valuable information on the response to crizotinib of NSCLC patients with SRBD1-ALK fusion.
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