CFHR血漿蛋白質の欠乏と自己抗体陽性溶血性尿毒症症候群：治療の根拠、転帰、モニタリング

Deficiency of CFHR plasma proteins and autoantibody positive hemolytic uremic syndrome: treatment rationale, outcomes, and monitoring.

• Franca Iorember
• Anjali Nayak

抄録

補体因子H関連（CFHR）血漿タンパク質の欠乏と自己抗体陽性溶血性尿毒症症候群（DEAP-HUS）は、重大な罹患率と関連していることが知られている非定型溶血性尿毒症症候群のサブタイプである。その病因は、代替補体経路の調節因子である補体第H因子に対するIgG自己抗体の産生にリンクされています。自己抗体が補体第H因子のC末端に結合することで、補体第H因子の調節機能が阻害され、代替補体経路の活性化が亢進し、結果として内皮細胞の損傷が生じる。早期診断と適切な治療の開始が良好な転帰につながることが報告されている。診断後24時間以内に血漿交換療法を実施することで、抗体価が急速に低下し、臨床的な改善につながることが示されています。また、免疫抑制療法を併用することで抗体産生を抑制し、長期的な寛解を維持することができます。現在のところ、血漿療法（好ましくは血漿交換療法）と免疫抑制療法を併用することで、疾患の進行を止め、長期的な寛解を維持することが推奨されています。

Deficiency of Complement Factor H Related (CFHR) plasma proteins and Autoantibody Positive Hemolytic Uremic Syndrome (DEAP-HUS) is a subtype of atypical hemolytic uremic syndrome, known to be associated with significant morbidity. Its pathogenesis is linked to the production of IgG autoantibodies against complement factor H, a regulator of the alternative complement pathway. The binding of the autoantibodies to the C terminal of complement factor H interferes with its regulatory function, leading to increased activation of the alternative complement pathway and consequent endothelial cellular damage. Early diagnosis and initiation of appropriate therapy is reported to lead to favorable outcomes. Institution of plasma exchange therapy within 24 h of diagnosis has been shown to rapidly lower antibody levels, leading to clinical improvement. Adjunctive immunosuppression therapy suppresses antibody production and helps in maintaining long-term clinical remission of the disease. Available data advocates a treatment regimen that combines plasma therapy (preferably plasma exchange) and immunosuppression to halt disease process and sustain long-term disease remission.