COL6関連ジストロフィーとデュシェンヌ筋ジストロフィーの中間型とベスレムミオパシー型における下肢筋の関与。断面研究

Lower Extremity Muscle Involvement in the Intermediate and Bethlem Myopathy Forms of COL6-Related Dystrophy and Duchenne Muscular Dystrophy: A Cross-Sectional Study.

• Abhinandan Batra
• Donovan J Lott
• Rebecca Willcocks
• Sean C Forbes
• William Triplett
• Jahannaz Dastgir
• Pomi Yun
• A Reghan Foley
• Carsten G Bönnemann
• Krista Vandenborne
• Glenn A Walter

抄録

コラーゲンVI関連ジストロフィー（COL6-RD）およびデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、進行性の筋力低下と障害を引き起こす。COL6-RDは細胞外マトリックス蛋白質であるコラーゲンVIをコードするCOL6遺伝子（COL6A1、COL6A2、COL6A3）の変異によって、DMDは細胞質蛋白質であるジストロフィンをコードするDMD遺伝子の変異によって引き起こされる。COL6-RDとDMDの両方とも、筋肉に脂肪組織や線維化組織が浸潤することが特徴である。本研究では、COL6-RD患者の下肢の骨格筋に対する疾患病理学的な影響を、未病変者（コントロール）と比較して、時限付き機能検査、筋力測定、定性/定量的磁気共鳴画像測定（MRI/MRS）を用いて検討した。DMD.COL6-RDの患者は、DMD.COL6-RDの患者は、DMD.COL6-RDの患者は、画像化された筋肉領域全体の脂肪浸潤の証拠を持っていたが、筋肉の周りに明らかなハロー効果を生じさせる筋肉の脂肪浸潤の典型的なパターンで提示されました。定量的には、脂肪分率、横弛緩時間（T2）は、COL6-RD患者とDMD患者の両方で、影響を受けていない人（コントロール）と比較して上昇していた。COL6-RD患者では、筋萎縮が広範囲に見られ、筋力低下の一因となっている可能性が高い。対照的に、DMD患者では、収縮領域が増加した筋群でも力の欠損が認められた。

Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) and Duchenne muscular dystrophy (DMD) cause progressive muscle weakness and disability. COL6-RDs are caused by mutations in the COL6 genes (COL6A1, COL6A2 and COL6A3) encoding the extracellular matrix protein collagen VI, and DMD is caused by mutations in the DMD gene encoding the cytoplasmic protein dystrophin. Both COL6-RDs and DMD are characterized by infiltration of the muscles by fatty and fibrotic tissue. This study examined the effect of disease pathology on skeletal muscles in lower extremity muscles of COL6-RDs using timed functional tests, strength measures and qualitative/ quantitative magnetic resonance imaging measures (MRI/MRS) in comparison to unaffected (control) individuals. Patients with COL6-RD were also compared to age and gender matched patients with DMD.Patients with COL6-RD presented with a typical pattern of fatty infiltration of the muscle giving rise to an apparent halo effect around the muscle, while patients with DMD had evidence of fatty infiltration throughout the muscle areas imaged. Quantitatively, fat fraction, and transverse relaxation time (T2) were elevated in both COL6-RD and DMD patients compared to unaffected (control) individuals. Patients with COL6-RD had widespread muscle atrophy, likely contributing to weakness. In contrast, patients with DMD revealed force deficits even in muscle groups with increased contractile areas.