霊長類遺伝モデルからの機械学習に基づくヒト自閉症と強迫性障害の診断分類

Diagnostic Classification for Human Autism and Obsessive-Compulsive Disorder Based on Machine Learning From a Primate Genetic Model.

• Yafeng Zhan
• Jianze Wei
• Jian Liang
• Xiu Xu
• Ran He
• Trevor W Robbins
• Zheng Wang

抄録

目的:

精神疾患は、自閉症スペクトラム障害（ASD）、強迫性障害（OCD）、注意欠陥多動性障害（ADHD）などの併存症状からなるのが一般的であり、正確な診断とその神経基盤の重複をめぐって論争が巻き起こっている。著者らは、ヒトと霊長類の非侵襲的神経イメージングを用いて、DSM-5の診断と症状の重症度の定量的測定に関連する神経マーカーを同定した。

OBJECTIVE: Psychiatric disorders commonly comprise comorbid symptoms, such as autism spectrum disorder (ASD), obsessive-compulsive disorder (OCD), and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), raising controversies over accurate diagnosis and overlap of their neural underpinnings. The authors used noninvasive neuroimaging in humans and nonhuman primates to identify neural markers associated with DSM-5 diagnoses and quantitative measures of symptom severity.

方法:

野生型とメチル-CpG結合タンパク質2()トランスジェニックサルから得られた安静時の機能的接続性データを用いて、4つのヒトデータセット(ASD.自閉症脳画像データ交換[ABIDE-I]、N=1,112；ABIDE-II、N=1,114；ADHD-200サンプル。N=776；OCD局所機関データベース。N=186).サル由来の分類器の機能的関連性と精神疾患の次元的症状の重症度との関連を調べるために、ステップワイズ線形回帰モデルを適用した。

METHODS: Resting-state functional connectivity data obtained from both wild-type and methyl-CpG binding protein 2 () transgenic monkeys were used to construct monkey-derived classifiers for diagnostic classification in four human data sets (ASD: Autism Brain Imaging Data Exchange [ABIDE-I], N=1,112; ABIDE-II, N=1,114; ADHD-200 sample: N=776; OCD local institutional database: N=186). Stepwise linear regression models were applied to examine associations between functional connections of monkey-derived classifiers and dimensional symptom severity of psychiatric disorders.

結果:

突出して前頭皮質と側頭皮質に分布する9つのコア領域は、サルで識別され、人間の自閉症の診断分類に情報を得たサル由来の分類器を構築するために種子として使用されました。このコア領域の同じセットは、OCDコホートの診断分類には有用であったが、ADHDコホートの診断分類には有用ではなかった。右側前頭前皮質と左視床および右前頭前極皮質の機能的接続に基づくモデルは、それぞれASD患者のコミュニケーションスコアとOCD患者の強迫性スコアを予測した。

RESULTS: Nine core regions prominently distributed in frontal and temporal cortices were identified in monkeys and used as seeds to construct the monkey-derived classifier that informed diagnostic classification in human autism. This same set of core regions was useful for diagnostic classification in the OCD cohort but not the ADHD cohort. Models based on functional connections of the right ventrolateral prefrontal cortex with the left thalamus and right prefrontal polar cortex predicted communication scores of ASD patients and compulsivity scores of OCD patients, respectively.

結論:

識別された中核領域は、ASDやOCDの診断や症状の重症度の指標を構築するための基礎となる可能性がある。これらの知見は、今後の精神疾患の機械学習モデルの開発に役立つ可能性があり、臨床評価の精度とスピードを向上させる可能性がある。

CONCLUSIONS: The identified core regions may serve as a basis for building markers for ASD and OCD diagnoses, as well as measures of symptom severity. These findings may inform future development of machine-learning models for psychiatric disorders and may improve the accuracy and speed of clinical assessments.