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乳酸アシドーシスを伴うミトコンドリア脳筋症、脳卒中様エピソード症候群を呈した1例のミトコンドリアDNA 10158T>C変異。症例報告と文献レビュー（CARE-complaint）．
Mitochondrial DNA 10158T>C mutation in a patient with mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis, and stroke-like episodes syndrome: A case-report and literature review (CARE-complaint).
PMID: 32541454 PMCID: PMC7302614. DOI: 10.1097/MD.0000000000020310.
抄録
ラショナル:
乳酸アシドーシス・脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症（MELAS症候群）は、ミトコンドリアの呼吸鎖機能障害と酸化的リン酸化障害によって引き起こされる。多系統に関与する稀な臨床代謝疾患である。
RATIONALE: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke- like episodes (MELAS) syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain dysfunction and oxidative phosphorylation disorder. It is a rare clinical metabolic disease involved with multiple systems.
患者の悩み:
22歳の患者が、意識消失、頭痛、部分失明、ぼやけた視界などを伴う四肢痙攣を呈した。
PATIENT CONCERNS: A 22-year-old patient presented with limb convulsion accompanied by loss of consciousness, headache, partial blindness, blurred vision, and so on.
ダイアグノシス:
脳磁気共鳴イメージングでは、拡散強調画像上で両側後頭部皮質、左頭頂葉、小脳に高強度の領域が認められた。これらの焦点は血管領域としては分布していなかった。骨格筋の病理検査では，コハク酸脱水素酵素反応性血管がいくつか認められ，一部の筋線維で過剰反応と脂質滴の含有量の増加が認められた．遺伝子検査は患者がm.10158T>C変異を持っていることを示した。
DIAGNOSES: Brain magnetic resonance imaging showed a high-intensity area in bilateral occipital cortex, left parietal lobe and cerebellum on diffusion-weighted imaging. These focus did not distribute as vascular territory. The pathological examination of skeletal muscle revealed several succinate dehydrogenase reactive vessels with overreaction and increased content of lipid droplets in some muscle fibers. Genetic testing showed that the patient carried m.10158T>C mutation.
インターベンション:
伝統的な塩酸アルギニン療法とコエンザイムQ（10"Zs_200A"mg）の経口投与を受けた。
INTERVENTIONS: She was provided with traditional arginine hydrochloride therapy and orally medication of coenzyme Q (10 mg).
アウトカム:
MELAS症候群が疑われる患者の血液と毛包のミトコンドリアDNAはm.10158T>C変異を持っていた LESSONS:: MELAS症候群が疑われる患者の場合、ホットスポット変異検査が陰性の場合、より多くの検出部位を選択する必要があります。
OUTCOMES: Mitochondrial DNA of blood and hair follicle of patient carried m.10158T>C mutation LESSONS:: For the suspected patients of MELAS syndrome, if the hot-spot mutation test is negative, more detection sites should be selected.