遺伝子再配列とリンパ腫診断との関連。プロスペクティブな観察研究

The association of gene rearrangement and lymphoma diagnosis: A prospective observational study.

• Xiaoyan He
• Pei Xu
• Xianwei Wang
• Shuming Jiang
• Daoyin Gong
• Ning Wu

抄録

序論:

リンパ腫診断におけるリンパ腫バイオマーカー（免疫グロブリンH（IgH）、免疫グロブリンκ（IGK）、免疫グロブリンラムダ（IGL）、TCR）などの遺伝子再配列と変異を調べる。

INTRODUCTION: To investigate the gene rearrangement and mutation of lymphoma biomarkers including (Immunoglobulin H (IgH), Immunoglobulin kappa (IGK), Immunoglobulin lambda (IGL), and TCR) in the lymphoma diagnosis.

方法および解析:

2020年6月から2021年6月までに大陽市人民病院病理科でリンパ腫の疑いがあると診断された240例のパラフィン組織サンプルを登録する。これらのパラフィン組織試料を用いて、デオキシリボ核酸抽出とポリメラーゼ連鎖反応（PCR）増幅を行う。免疫グロブリンと T 細胞受容体（TCR）の再配列は、ヘテロ二重鎖ゲル電気泳動と BioMed-2 標準化免疫グロブリン遺伝子再配列検出システムを用いて解析する。本研究プロトコルでは、IGH遺伝子再配列、IGK遺伝子再配列、IGHとIGLの両方の遺伝子再配列、IGHとIGKの両方の遺伝子再配列、IGKとIGLの両方の遺伝子再配列、IGH、IGKとIGLの両方の遺伝子再配列、TCR遺伝子再配列、陽性Ig/TCR再配列を解析する。

METHODS AND ANALYSIS: Paraffin tissue samples from 240 cases diagnosed as suspected lymphoma in the department of pathology, Deyang City People's Hospital from June 2020 to June 2021 will be enrolled. Deoxyribonucleic acid extraction and Polymerase Chain Reaction (PCR) amplification will be performed in these paraffin tissue samples. Immunoglobulin and T cell receptor (TCR) rearrangement will be analyzed by hetero-double chain gel electrophoresis and BioMed-2 standardized immunoglobulin gene rearrangement detection system. In this study protocol IGH gene rearrangement, IGK gene rearrangement, both IGH and IGL gene rearrangement, both IGH and IGK gene rearrangement, both IGK and IGL gene rearrangement, both IGH, IGK and IGL gene rearrangement, TCR gene rearrangement and positive Ig/TCR rearrangement will be analyzed.

DISCUSSION:

本研究では、IgH、IGK、IGL、TCR遺伝子再配列に着目したB細胞・T細胞リンパ腫解析を行い、リンパ腫診断の早期指導に役立てたいと考えています。第二世代シークエンシング技術はリンパ腫の鑑別診断に役立つ。

DISCUSSION: In this study, we will use B and T cell lymphoma analysis focusing on IgH, IGK, IGL, and TCR gene rearrangement, so as to provide early guidance for the diagnosis of lymphoma. Second generation sequencing technology is helpful in the differential diagnosis of lymphoma.

トライアル登録:

中国臨床試験登録。ChiCTR2000032366。

TRIAL REGISTRATION: Chinese Clinical trial registry: ChiCTR2000032366.