中国のコホートにおける女性ジテルマン症候群の臨床的・検査的特徴と妊娠転帰

Clinical and laboratory features of female Gitelman syndrome and the pregnancy outcomes in a Chinese cohort.

• Lei Zhang
• Xiaoyan Peng
• Bingbin Zhao
• Zhifeng Zhu
• Ying Wang
• Dongli Tian
• Zhaoli Yan
• Li Yao
• Juntao Liu
• Ling Qiu
• Xiaoping Xing
• Limeng Chen

抄録

AIM:

Gitelman症候群（GS）は、まれな遺伝性の塩欠性腎尿細管症である。大規模コホートにおける女性GS患者の臨床的特徴と妊娠転帰に関するデータは不足している。本研究の目的は、女性GS患者の表現型と妊娠の問題を探ることであった。

AIM: Gitelman syndrome (GS) is a rare inherited salt-losing renal tubulopathy. Data on clinical features and the pregnancy outcome for female GS patients in a large cohort are lacking. The study was aimed to explore the phenotype and pregnant issue for female GS patients.

方法:

中国の国立希少疾患登録システム（NRSC）からGS症例を収集し、詳細な臨床データ、検査データ、遺伝学的データを分析した。また、ジゼルマン症候群の妊娠に関する論文を体系的にレビューした。

METHODS: GS cases from the National Rare Diseases Registry System of China (NRSC) were collected, and detailed clinical, laboratory and genetic data were analysed. Articles on pregnancy in GS were also systemically reviewed.

結果:

総症例数は101例で、女性が42.6％、低マグネシウム血症が79.2％であった。女性では18歳以前の患者の割合が低く，多飲多尿，血清カリウム値の上昇，尿中ナトリウム・塩化物排泄物の減少がみられた．ヒドロクロロチアジド試験で評価した塩化ナトリウム-塩化物共輸送体（NCC）機能障害には性差はなかった。女性GS患者43人のうち12人は疾患症状の発症後に分娩したが、妊娠には概ね問題はなかった。妊娠中のGS患者では、グループとして第1期のカリウム値が低かった（P = 0.002）ため、より多くのカリウム補給が必要であった。出産後、血清カリウム（P = 0.02）とマグネシウム（P = 0.03）は有意に増加した。帝王切開、経膣分娩ともに安全であった。

RESULTS: A total of 101 GS patients were included; among them, 42.6% were female and 79.2% showed hypomagnesaemia. A lower proportion of female patients presented before 18 years of age, with less frequently reported polyuria, higher serum potassium and less urine sodium and chloride excretions. There was no gender difference in the sodium-chloride cotransporter (NCC) dysfunction evaluated by hydrochlorothiazide test. Twelve of the 43 female GS patients delivered after disease symptom onset, and their pregnancies were generally uneventful. As a group, pregnant GS patients had lower potassium levels in the first-trimester (P = .002) requiring higher potassium supplementation. After delivery, serum potassium (P = .02) and magnesium (P = .03) increased significantly. Both caesarean section and vaginal delivery were safe.

結論:

女性のGS患者は重症度が低い表現型であるが、妊娠中の転帰は一般的に良好である。妊娠中、特に第1期の妊娠中は、集中的なモニタリングとカリウム補給の増加が必要である。

CONCLUSION: Female GS patients may have a less severe phenotype with generally favourable outcomes of pregnancy. Intensive monitoring and increased potassium supplementation are necessary during pregnancy, especially in the first-trimester.

© 2020 Asian Pacific Society of Nephrology.