ヒトアルビニズムにおける網膜錐体密度と皮質拡大の関係

The relationship between retinal cone density and cortical magnification in human albinism.

• Erica N Woertz
• Melissa A Wilk
• Ethan J Duwell
• Jedidiah R Mathis
• Joseph Carroll
• Edgar A DeYoe

抄録

ヒトの眼窩は網膜の中心に位置し、高明度の視力を支えています。正常な視覚系の発達では、最高の視力は、眼窩にある円錐形光受容体の高密度と、視覚野にある眼窩の網膜の拡大表示の両方と相関しています。錐体密度と視覚空間の各程度（後者は大脳皮質の拡大率（CM）を表す）に割り当てられた皮質領域の両方とも、葉面からの偏心の増加に伴って減少します。アルビニズムでは、眼窩でのピークコーン密度と視力は低下するが、周辺部では正常範囲内にあるようであり、網膜構造、皮質構造、行動の相関関係を探るモデルとなる。ここでは、適応光学走査型光検眼法を用いて網膜コーン密度を評価し、機能的磁気共鳴画像法を用いて健常対照者とアルビニズム患者の一次視覚野のCMを測定した。その結果、アルビニズム患者では網膜錐体の組織がこれまでに評価されていたよりも多様であることがわかりました。さらに、網膜外のCMは対照群と同様であるが、より多様であることがわかった。アルビニズムと対照群のCMは、錐体密度だけで予測されるものよりも、網膜神経節細胞密度で予測されるものの方が正確である。この知見は、アルビニズムにおける小葉錐体密度の低下が、錐体とその下流のシグナル伝達パートナーとの間の不均一な連結性によって部分的に打ち消されている可能性を示唆している。これらの結果は、アルビニズムにおける異常な構造と機能の全体像を明らかにするためには、網膜因子だけでなく、中枢因子も含めて検討する必要があることを強調している。

The human fovea lies at the center of the retina and supports high-acuity vision. In normal visual system development, the highest acuity is correlated with both a high density of cone photoreceptors in the fovea and a magnified retinotopic representation of the fovea in the visual cortex. Both cone density and the cortical area dedicated to each degree of visual space-the latter describing cortical magnification (CM)-steadily decrease with increasing eccentricity from the fovea. In albinism, peak cone density at the fovea and visual acuity are decreased, but seem to be within normal limits in the periphery, thus providing a model to explore the correlation between retinal structure, cortical structure, and behavior. Here, we used adaptive optics scanning light ophthalmoscopy to assess retinal cone density and functional magnetic resonance imaging to measure CM in the primary visual cortex of normal controls and individuals with albinism. We find that retinotopic organization is more varied among individuals with albinism than previously appreciated. Additionally, CM outside the fovea is similar to that in controls, but also more variable. CM in albinism and controls exceeds that which might be predicted based on cone density alone, but is more accurately predicted by retinal ganglion cell density. This finding suggests that decreased foveal cone density in albinism may be partially counteracted by nonuniform connectivity between cones and their downstream signaling partners. Together, these results emphasize that central as well as retinal factors must be included to provide a complete picture of aberrant structure and function in albinism.