眼球皮白化症患者の両側非定型ラメラ孔

Bilateral atypical lamellar holes in a patient with oculocutaneous albinism.

• Michelle M Falcone
• Nimesh A Patel
• Nicolas A Yannuzzi
• Dhariana Acon
• Catherin I Negron
• Craig McKeown
• Audina M Berrocal

抄録

背景:

アルビニズムは、広範囲の眼科所見を呈することがあり、表現の多様性があります。光コヒーレンス・トモグラフィーの使用により、この状態における黄斑所見の多様性についての認識が高まってきています。

BACKGROUND: Albinism can present with a wide range of ophthalmic findings and variable expressivity. With the use of optical coherence tomography, there has been increasing awareness of the variability of macular findings in this condition.

材料および方法:

症例報告。

MATERIALS AND METHODS: Case report.

結果:

我々は、この状態における網膜異常のスペクトルの一部を表す可能性のある両側性の非定型ラメラ孔を有する眼球表皮アルビニズムの一例を提示する。

RESULTS: We present a case of oculocutaneous albinism with bilateral atypical lamellar holes which may represent part of the spectrum of retinal abnormalities in this condition.

結論:

光コヒーレンス・トモグラフィーはアルビニズムの診断に有用である。この患者のような非定型のラメラ孔を含む可能性のあるアルビニズムの黄斑病変は、表現力の変化に起因している。

CONCLUSION: Optical coherence tomography can be helpful in diagnosing albinism. Variable expressivity leads to a range of macular pathology in albinism which may include atypical lamellar holes as described in this patient.