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肝移植後の小児における若年性赤血球症：有病率、危険因子、転帰
Juvenile erythrocytosis in children after liver transplantation: prevalence, risk factors and outcome.
PMID: 32546701 PMCID: PMC7298026. DOI: 10.1038/s41598-020-66586-6.
抄録
移植後の赤血球症の報告のほとんどは腎臓レシピエントを対象としており、これまでのところ、小児における同所性肝移植（OLT）後の赤血球症の発症に関する大規模な研究は行われていない。我々は、一般的に関連する遺伝子（HBB と HBA の変異、JAK2、EPOR、VHL、EPAS1、EGLN1 の変異）の包括的な変異解析を含め、有病率、転帰、および赤血球症の主な潜在的な原因を評価した小児肝移植患者の長期調査を提示している。2000年から2015年の間に、90人の小児OLT受療者を中央値8.7年（範囲1～20.4［IQR 4.9～13.6］年）観察した。研究集団の5％（男性4名、女性1名）がOLT後8.5年目（範囲4.1～14.9［IQR 4.7～14.7］）に中央値16.6歳（範囲8.2～18.8［IQR 11.7～17.7］）で赤血球症を発症していた。OLT後の無赤血球症生存率は5年時98.6％，10年時95％，15年時85％で，発生率は6/1000人年であった．心血管イベントや血栓症は報告されなかった。赤血球症の発症に明確に関連した生殖細胞変異は認められなかった。エリスロポエチン値が高く，多発性の両側性腎嚢胞を後天的に獲得した 1 例の患者は，臨床的に高粘度症状を呈し，連続的な瀉血で治療を受けた．結論として、この前向き縦断的研究では、赤血球症はOLT後数年、典型的には思春期に発生するまれな合併症であることが示された。赤血球症は非進行性で管理可能であった。その病因については、男性の性別、青年期の年齢、および腎嚢胞が関与していると考えられるが、まだ完全には解明されていない。
Most reports of post-transplant erythrocytosis have involved kidney recipients and, so far, there have been no large studies of onset of erythrocytosis after orthotopic liver transplantation (OLT) in children. We present a long-term survey of pediatric liver recipients, evaluating prevalence, outcome and the main potential causes of erythrocytosis, including a comprehensive mutational analysis of commonly related genes (mutations of HBB and HBA, JAK2, EPOR, VHL, EPAS1 and EGLN1). Between 2000 and 2015, 90 pediatric OLT recipients were observed for a median period of 8.7 years (range 1-20.4 [IQR 4.9-13.6] years). Five percent of the study population (4 males and 1 female) developed erythrocytosis at 8.5 years post OLT (range 4.1-14.9 [IQR 4.7-14.7]) at a median age of 16.6 years (range 8.2-18.8 [IQR 11.7-17.7]). Erythrocytosis-free survival after OLT was 98.6% at 5 years, 95% at 10 years, and 85% at 15 years, with an incidence rate of 6/1000 person-years. No cardiovascular events or thrombosis were reported. No germinal mutation could be clearly related to the development of erythrocytosis. One patient, with high erythropoietin levels and acquired multiple bilateral renal cysts, developed clinical hyper-viscosity symptoms, and was treated with serial phlebotomies. In conclusion, this prospective longitudinal study showed that erythrocytosis is a rare complication occurring several years after OLT, typically during adolescence. Erythrocytosis was non-progressive and manageable. Its pathogenesis is still not completely understood, although male gender, pubertal age, and renal cysts probably play a role.