SLC13A5クエン酸トランスポーター障害のてんかんと脳波表現型

Epilepsy and EEG Phenotype of SLC13A5 Citrate Transporter Disorder.

• Qian-Zhou Yang
• Emily M Spelbrink
• Kimberly L Nye
• Emily R Hsu
• Brenda E Porter

抄録

クエン酸ナトリウムコトランスポーターであるSLC13A5遺伝子の変異は、新生児期に発症し、運動障害や認知障害を伴うまれな常染色体劣性てんかん（EIEE25）を引き起こす。患者の発作負担、セミオロジー、脳波（EEG）所見は十分に特徴づけられていない。生後3ヶ月から29歳までの23人の患者のデータを報告する。発作は22例で新生児期に始まっていた。多くの患者では後年になって発作がかなり重症化するが、少数の患者では発作の自由を得ることができた。複数の患者の慢性発作管理には、いくつかの一般的な薬剤、特にフェノバルビタールとバルプロ酸が使用されていた。患者の脳波は、頻繁な発作、ほとんど遅発しない、複数の正常な脳波に直面しても、年齢の割には比較的よく保存された背景を有しており、てんかん性脳症を支持するものではなかった。てんかん以外の運動および認知の遅れの原因については、さらなる研究が必要である。

Mutations in the SLC13A5 gene, a sodium citrate cotransporter, cause a rare autosomal recessive epilepsy (EIEE25) that begins during the neonatal period and is associated with motor and cognitive impairment. Patient's seizure burden, semiology, and electroencephalography (EEG) findings have not been well characterized. Data on 23 patients, 3 months to 29 years of age are reported. Seizures began during the neonatal period in 22 patients. Although seizures are quite severe in many patients later in life, seizure freedom was attainable in a minority of patients. Multiple patients' chronic seizure management included a few common medications, phenobarbital and valproic acid in particular. Patients EEGs had a relatively well-preserved background for age, even in the face of frequent seizures, little slowing and multiple normal EEGs and do not support an epileptic encephalopathy. Other causes for the motor and cognitive delay beyond epilepsy warrant further study.

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