多発性線維性異形成を併発した両側性異形成性神経節細胞腫：症例報告と文献レビュー

Bilateral dysplastic gangliocytoma with concurrent polyostotic fibrous dysplasia: a case report and literature review.

• Wei-Xin Lu
• Cheng Jiang
• Gui-Zhong Yan
• Ruo-Bing Bai
• Ze-Ning Wang
• Yi Chen
• Hai-Jun Ren

抄録

背景:

形成不全性神経節細胞腫は、ハマルトーマと真性腫瘍の特徴を持つ散発性の小脳良性腫瘍で、Lhermitte-Duclos's diseaseとも呼ばれている。骨線維性異形成は、ゆっくりと進行する自己限局性の良性骨組織疾患である。カウデン症候群は、PTEN遺伝子の生殖細胞変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝性疾患であり、形成不全神経節細胞腫と密接な関係があると考えられている。マッキュン・オルブライト症候群は、カフェオレ型皮膚斑、多形性FD、早熟思春期を特徴とする疾患である。両疾患の病因機序はまだ明らかにされていません。我々は、多発性線維性異形成を併発した両側性異形成性神経膠原細胞腫の稀な症例を報告する。

BACKGROUND: Dysplastic gangliocytoma is a sporadic cerebellar benign tumor with the characteristics of hamartoma and true tumor, also known as Lhermitte-Duclos 's disease. Bone fibrous dysplasia is a slowly progressive self-limited benign bone tissue disease. Cowden syndrome, an autosomal dominant genetic disorder caused by germline mutations in the PTEN gene, is considered to be closely related to dysplastic gangliocytoma. McCune-Albright syndrome is a disease characterized by café-au-lait skin macules, polyostotic FD, and precocious puberty. The etiological mechanism of both conditions is not yet clear. We report a rare case of bilateral dysplastic gangliocytoma with concurrent polyostotic fibrous dysplasia.

症例説明:

LDDとFDの両方の疾患を持つ16歳の10代の男性について説明する。頭痛と視力低下で来院した．MRIでは頭蓋骨の増殖と小脳の異常信号，上前頭水頭症を認めた．小脳腫瘍の全摘出を行い，病理組織学的にLDD，FDの診断が確定した。全身診察では他の異常変化は認められず、遺伝子解析でもPTEN遺伝子変異は認められなかったため、Cowden症候群、McCune-Albright症候群の診断は除外された。

CASE DESCRIPTION: We describe a 16-year-old male teenager with both LDD and FD diseases. He came to our hospital for medical examination because of headaches and poor eyesight. MRI revealed the proliferation of the skull and abnormal signals in the cerebellum, as well as supratentorial hydrocephalus. Subtotal resection of the cerebellar tumor was performed, and the diagnosis of LDD and FD was confirmed by histopathology. No other abnormal changes were found in systemic medical examination, no PTEN gene mutation was found in the genetic analysis, so the diagnosis of Cowden syndrome and McCune-Albright syndrome were excluded.

結論:

LDDとFDは2つの希少疾患であり、両疾患の同時発症はこれまで報告されていない。本報告では、両疾患の病因とその関連性に挑戦し、両疾患の研究の参考になればと考えている。

CONCLUSION: LDD and FD are two rare diseases, and the simultaneous occurrence of the two conditions has not been reported before. Our report challenges the etiology of the two diseases and the relationship between them, hoping to provide a reference for the study of the two diseases.

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