結合組織疾患における大動脈と大動脈弁の障害．

Disorders of the Aorta and Aortic Valve in Connective Tissue Diseases.

• Bogna Grygiel-Górniak
• Mary-Tiffany Oduah
• Abdulbaril Olagunju
• Michal Klokner

抄録

レビューの目的:

遺伝性結合組織障害における大動脈弁疾患の発生率はよく知られているが、最近の研究では、この関連性の背後にある病理学的背景を解明し始めたばかりである。本レビューでは、様々な結合組織疾患に共存する大動脈弁疾患と大動脈弁症の病因、臨床症状、管理、予後について述べることを目的とする。PubMedで広範な文献レビューを行った。2008年から2018年までの論文をレビューの対象とした。PubMedで使用された予測検索用語には、"結合組織疾患の大動脈症状"および"リウマチ性疾患における大動脈弁膜症"が含まれている。

PURPOSE OF REVIEW: The incidence of aortic valve disease in inherited connective tissue disorders is well documented; however, recent studies have only begun to unravel the pathology behind this association. In this review, we aim to describe the etiology, clinical manifestations, management, and prognosis of aortic and aortic valvular disorders that co-exist in a variety of connective tissue diseases. An extensive literature review was performed in PubMed. Articles from 2008 to 2018 were included for review. Predetermined search terms used in PubMed include "aortic manifestation of connective tissue diseases" and "aortic valve disorders in rheumatologic disease."

最近の研究成果:

結合組織障害に関連した大動脈弁疾患の症状には、弁膜狭窄、逆流、および/または胸部大動脈瘤が含まれる。遺伝性および炎症性結合組織障害の両方が大動脈弁損傷の一因となり、特定の遺伝子変異に関連した感受性の増加がみられる。抗炎症療法および免疫抑制療法は、マルファン症候群、ベーチェット病、関節リウマチ、強直性脊椎炎、および全身性硬化症において有益な結果を示しており、多くの場合、寛解につながっています。しかし、このような治療は、外科的介入などの代替治療に比べて、他の疾患では効果が低い。さらに、これらの障害に罹患している患者、特に心血管障害のリスクが高い患者には、定期的な心エコー検査が推奨されるべきである。大動脈弁置換術後も免疫抑制剤の再発率が高いことを考えると、結合組織疾患と診断された患者に免疫抑制剤を投与して大動脈弁病変の進行を防ぐことができるかどうかを判断するためには、さらなる研究が必要である。

RECENT FINDINGS: Manifestations of aortic valve disease in the context of connective tissue disorders include valvular stenosis, regurgitation, and/or thoracic aortic aneurysms. Both inherited and inflammatory connective tissue disorders contribute to aortic valve damage with increased susceptibility associated with specific gene variants. Anti-inflammatory and immunosuppressive therapies have demonstrated beneficial results in Marfan's syndrome, Behcet disease, rheumatoid arthritis, ankylosing spondylitis, and systemic sclerosis, often leading to remission. Yet, such therapy is less effective in other disorders compared to alternative treatments such as surgical intervention. Additionally, regular echocardiographic studies should be recommended to those suffering from these disorders, especially those at higher risk for cardiovascular involvement. Given the rates of relapse with immunosuppressants, even following aortic valve replacement, further studies are needed to determine if certain dosing and/or combinations of immunosuppressants could be given to those diagnosed with connective tissue diseases to prevent progression of aortic valve involvement.