Beckwith-Wiedemann症候群患者におけるびまん性乳児肝血管腫。新たな関連性？

Diffuse infantile hepatic hemangiomas in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome: A new association?

• Marina Macchiaiolo
• Anna H Markowich
• Andrea Diociaiuti
• Michaela V Gonfiantini
• Paola S Buonuomo
• Ippolita Rana
• Lidia Monti
• May El Hachem
• Andrea Bartuli

抄録

ベクワイト・ヴィーデマン症候群（BWS）は、染色体領域11p15.5内に位置するインプリンティングされた遺伝子群の変異によって引き起こされる過成長症候群です。一般的な臨床的特徴は、過成長、巨大隆起、側方化過成長、腹壁欠損、新生児低血糖、および肝芽細胞腫などの胚性腫瘍のリスクの増加である。腹部腫瘍の定期的なスクリーニングが推奨される。血管腫瘍はBWSではまれである。びまん性乳児肝血管腫（DIHH）は、致死的な合併症、特に後天性消費性甲状腺機能低下症、高出力心不全、肝不全、腹部コンパートメント症候群などを併発する可能性のあるまれな血管腫瘍である。我々は、BWSの特徴的な臨床的特徴を有する生後2ヵ月の患者を報告し、11p15.5番染色体（UPD[11]pat）のモザイク父方一親性ディスノミー（UPD[11]pat）による遺伝的診断を確認した。肝腫大とα-フェトプロテイン（AFP）上昇を認め，肝芽細胞腫が疑われた．腹部エコーカラードップラーとCTスキャンでDIHHと診断された。厳重な経過観察を行い，プロプラノロールによる治療を行った．経口プロプラノロールは副作用なく肝障害の軽減に有効であった。この報告は、血管性腫瘍もBWSと関連している可能性があることを示唆しているかもしれない。

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an overgrowth syndrome, caused by alterations in a cluster of imprinted genes located within the chromosome region 11p15.5. Common clinical features are overgrowth, macroglossia, lateralized overgrowth, abdominal wall defects, neonatal hypoglycemia and an increased risk of embryonal tumors, such as hepatoblastomas. Periodic screening for abdominal tumors is recommended. Vascular tumors are uncommon in BWS. Diffuse infantile hepatic hemangiomas (DIHHs) are rare vascular tumors with potentially lethal complications, in particular acquired consumptive hypothyroidism, high-output cardiac failure, liver failure and abdominal compartment syndrome. We describe a 2-month-old patient with hallmark clinical features of BWS and confirmed a genetic diagnosis with mosaic paternal uniparental disomy of chromosome 11p15.5 (UPD[11]pat). The patient developed hepatomegaly and elevated alpha-fetoprotein (AFP) and was therefore suspected of having a hepatoblastoma. Abdominal echo-color Doppler and a CT-scan allowed diagnosis of DIHHs. She was closely monitored and underwent treatment with propranolol. Oral propranolol was effective in reducing hepatic lesions without side effects. This report may suggest that vascular tumors can also be associated with BWS.

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